폐암환자가 라돈에 노출되면 유전자돌연변이가 증가한다는 연구결과가 나왔다.차의대 분당차병원(원장 김재화) 혈액종양내과 임선민 교수와 연세대의대 김혜련 교수, 연세대원주의대 강대룡 교수팀은 실내 라돈 노출이 비흡연 폐암 환자의 종양 내 유전자 돌연변이를 증가시킨다고 국제학술지 Lung Cancer에 발표했다.연구 대상자는 폐선암 진단(I-IIIA)을 받은 비흡연자환자 439명. 이들을 실내 라돈 노출량에 따라 높은 군(48 Bq/㎥ 초과)과 낮은 군(48 Bq/㎥ 이하)으로 나누어 종양 유전자를 비교했다.최종 41명의 환자를 대상으로
대장암 진단 전후에 스타틴을 투여하면 사망위험을 줄일 수 있다는 분석 연구결과가 나왔다.중국 절강대학 연구팀은 스타틴과 대장암 사망의 관련 논문을 PubMed 등 5개 연구데이터베이스에서 선별, 메타분석해 캔서 메디신에 발표했다.대상 연구는 총 14건(약 14만명). 이 가운데 6건이 대장암 진단 전, 11건은 진단 후 스타틴 사용 환자의 결과를 검토한 것이다. 연구 지역은 유럽과 북미, 아시아였으며 여기에는 한국도 포함됐다.분석에 따르면 대장암 진단 전 스타틴을 투여하면 대장암환자의 전체 사망위험은 15% 낮아졌다. 암특이적 사망
국내 청각신경병증의 90%는 신경전달물질 분비에 관여하는 유전자(OTOF) 변이와 관련하는 것으로 나타났다.분당서울대병원 이비인후과 최병윤 교수팀은 청각신경병증으로 진단된 환자의 가계도 조사와 염기서열 분석결과 이같이 확인됐다고 국제학술지 Journal of Translational Medicine(중개의학저널)에 발표했다.청각신경병증은 내이까지 정상적으로 들어온 소리가 뇌로 전달되는 과정에 장애가 발생해 고도난청을 일으키는 질환으로 인공와우 이식수술이 유일한 치료법이다.국내 선천성 중고도 난청 비율은 신생아 1천명 당 1명이며,
미세단위 돌연변이까지 찾아내는 유전자 분석방법이 국내 연구진에 의해 개발됐다.한국보건산업진흥원(원장 이영찬)은 연세대의대 김상우 교수 연구팀, KAIST 의과학대학원 이정호 교수팀과 공동으로 극소량의 유전자 돌연변이를 검출하는 방법을 개발했다고 세계적 과학 학술지인 네이처 커뮤니케이션즈(Nature Communications)에 발표했다.인체 속 유전자 변이는 암을 비롯해 다양한 유전질환 발생의 근본 원인으로 지목되고 있다. 이에 따라 변이 유전자의 정확한 검사 및 추출이 매우 중요해지고 있다.최근 유전자검사는 차세대 염기서열 분석
ALK 양성 비소세포폐암 치료제 알레센자(성분명 알렉티닙)의 동반진단 검사법 벤타나 ALK 검사법이 내달 1일부터 건강보험 급여를 적용받는다.이 검사법은 면역조직화학 분석을 통해 비소세포폐암 조직에서 역형성 림프종 인산화효소(anaplastic lymphoma kinase) 단백질을 검출하는 검사법이다. 2016년 최초 허가받은데 이어 지난 해 8월에는 ALK 양성 비소세포폐암 치료제인 알레센자의 동반진단법으로 식품의약품안전처의 허가를 받았다.자동화된 염색 과정 후 양성·음성 여부만을 판독하는 방식이라 기존 형광제자리부합법(FISH
흡연기간이 길수록 폐암 표적 치료제의 효과가 낮다는 연구결과가 나왔다.건국대병원 호흡기-알레르기내과 김인애 교수가 폐암환자를 대상으로 흡연기간과 폐암표적치료제(EGFR-TKIs) 투여 후 생존기간의 관련성을 분석해 국제적인 암 전문 저널 EMC cancer에 발표했다.EGFR-TKIs은 상피세포 성장인자 수용체를 타깃으로 하는 표적항암제로 암세포의 성장에 필요한 세포 전달 신호를 억제해 암세포의 성장을 억제하는 기전을 갖고 있다. 이레사(gefitinib), 타세바(erlotinib)등이 여기에 속한다.기존 주사 항암제보다 독성이
인간의 다운증과 매우 흡사한 유전자변이를 가진 마우스는 뇌에 구리가 쉽게 축적된다는 연구결과가 나왔다.일본 교토약과대학 연구팀은 이 마우스에 구리 섭취량을 줄이면 일부 증상이 감소한다는 사실도 밝혀졌다고 Free Radical Biological& Medicine에 발표했다.다운증을 가진 사람에서는 원래 2개인 21번 염색체가 수정란 단계에서 3개가 되는 돌연변이가 발생한다. 또 뇌의 신경세포 수가 줄어든다고 알려져 있지만 이유는 여전히 알 수 없다.연구팀은 염색체의 변이와 증상이 사람의 다운증과 유사한 마우스의 뇌를 조사했다. 그
기존 악성흑색종에서 주로 발견됐던 종양유전자 BRAF 돌연변이가 폐암까지 확장되고 있다.가톨릭대 서울성모병원 종양내과 강진형 교수는 "지금까지 비소세포폐암 유전자 돌연변이는 EGFR, ALK, ROS1 등이었지만 BRAF 돌연변이도 점차 영역을 넓히고 있다"고 말했다.종양유전자 돌연변이는 인체에서 암의 존재를 의미하는 암바이오마커라고도 불린다. 암 자체 또는 암에 대한 인체의 특별한 반응으로 분비되는 만큼 암바이오마커를 확인할 수 있다면 개인별 맞춤치료가 가능하다.BRAF는 4번째로 발견된 비소세포폐암 바이오마커로서 이 중에는 BR
올해 노벨생리의학상은 면역항암제의 메커니즘을 규명한 의학자 2명에게 돌아갔다.스웨덴 캐롤린스카의대 노벨위원회는 1일 면역세포를 활성시켜 암세포를 공격하는 면역시스템의 메커니즘을 규명한 미국 텍사스MD앤더슨암센터 제임스 앨리슨(James P Allison) 교수와 일본 교토의대 혼조 다스쿠(Honjo Tasuku) 교수를 노벨생리의학상 수상자로 선정했다.항암제는 1세대인 화학치료제와 2세대 표적치료제, 그리고 3세대인 면역치료제로 나뉜다.화학항암제는 암세포 치료 과정에서 정상세포까지 손상시키는 만큼 부작용이 심했다. 표적항암제는 말
한국인 당뇨병환자에만 나타나는 유전자변이가 발견됐다.서울대병원 내분비내과 곽수헌, 박경수 교수팀은 2012~2017년 한국인 당뇨병 환자 7,850명과 정상혈당자 9,215명의 유전자 변이 분석 결과를 당뇨병(Diabetes) 저널에 발표했다.연구팀은 차세대 염기서열 분석을 통해 확인한 73만개의 유전자 변이 가운데 단백질의 아미노산 서열 변화를 일이키는 변이를 중점 관찰했다.아미노산 서열 구조로 구성된 단백질은 일부 구조가 변형되면 당뇨병, 치매, 암 등 각종 만성질환과 퇴행성 질환을 유발한다.관찰 결과, 인슐린을 분비하는 췌장
전체 폐암의 약 7%를 차지하는 난치성질환인 ALK유전자전이 폐암의 치료법 개발 가능성이 제시됐다.연세암병원 종양내과 조병철 교수와 제욱암연구소 윤미란 박사팀은 난치성 알크(ALK) 유전자변이 폐암환자가 겪는 항암제 내성을 극복하는 실마리를 발견했다고 국제학술지 Cancer Research에 발표했다.ALK 유전자변이 폐암은 초기에는 크리조티닙(상품명 젤코리)에 효과를 보이지만 1~2년 내에 내성이 나타나 치료가 어려워진다. 이 질환의 내성 발생의 원리는 ALK 의존적 기전과 비의존적 기전으로 나뉜다. 전자는 추가 ALK 유전자의
아스트라제네카의 항암제 올라파립(상품명 린파자)이 유방암환자의 생존기간을 연장시킨다는 임상연구결과가 나왔다. 린파자는 최초의 폴리 ADP-리보스 중합효소(PARP)억제제다. 아스트라제네카에 따르면 생식세포계열 BRCA유전자변이양성(gBRCAm) HER2 음성전이암환자를 대상으로 올라파립과 표준화학요법의 효과를 비교한 3상 임상시험 OlympiAD의 최신 임상결과가 지난 18일 끝난 미국암학회(AACR, 미국 시카고)에서 발표됐다.이에 따르면 2차 평가항목인 전체 생존기간의 경우 전체 분석에서는 유의차가 없었지만 화학요법 치료경험이
아토피피부염 유발 환경물질에 특별한 반응을 보이는 유전자 변이가 발견됐다.가톨릭대학교 서울성모병원 유전진단검사센터 진단검사의학과 김용구·김명신, 피부과 박영민 교수팀은 아토피피부염환자 81명의 필라그린 유전자 염기서열을 분석했다. 그 결과, 염기 하나가 변이된 73개의 단일염기서열변이와 유전자 기능이 손실된 4개의 기능소실 돌연변이를 발견했다고 미국공공과학도서관 학술지 플로스원(PLOS ONE)에 발표했다.교수팀은 환자 혈액을 이용한 알레르기검사에서 rs71625199 변이를 가진 환자는 환경알레르겐에 감작반응이 높다는 사실을 발견
니코틴 함유 전자담배가 지방간 위험을 높이는 것으로 확인됐다.미국 찰스드류대학 테오도르 프리드먼 교수팀은 지난 17일 열린 제100회 미국내분비학회(시카고)에서 전자담배에 들어있는 니코틴이 비알코올성지방간질환과 관련한다는 동물실험 결과를 발표했다.교수팀은 아포리포단백E유전자가 없어 심질환이나 지방간이 쉽게 발생하는 쥐를 대상으로 12주간 실험했다. 지방질과 콜레스테롤이 비교적 많은 먹이를 주었다.그리고 밀폐된 상자에 혈중니코틴수치가 흡연자나 전자담배 사용자와 동일한 수준까지 전자담배의 연기에 노출시켰다. 또다른 군에는 생리식염수를
BRCA1·2 유전자변이는 젊은 여성 유방암환자의 예후에 별다른 영향을 주지 않는 것으로 나타났다.영국 사우샘프턴대학 엘렌 콥슨 교소는 40세 이하 영국 여성유방암환자 2천 7백여명을 대상으로 한 전향적 코호트연구 결과를 란셋 온콜로지에 발표했다.대상자는 18~40세의 침윤성유방암환자. 등록 당시 유전자검사에서 BRCA1·2 유전자변이가 검출된 환자는 388명이었다. 8.2년간(중앙치) 추적하는 동안 사망자는 678명. 이 가운데 651명의 사망 원인은 유방암이었다.주요 평가항목은 BRCA1·2 변이 유무에 따른 전체 생존율. 2년
조기 관상동맥질환에는 182개 유전자변이가 관여한다는 연구결과가 나왔다. 조기 관상동맥질환이란 남녀 각각 45세와 55세 미만에서 발생하는 경우를 말한다. 캐나다 맥매스터대학 세바스티안 테리올트 교수는 영국 바이오뱅크에 등록된 약 11만명을 대상으로 관상동맥질환 관여 유전자변이 위험스코어(GRS 182)를 산출해 서큘레이션(유전자 및 정밀의학)에 발표했다.이번 연구 대상자는 남녀 각각 40세 이하와 45세 이하에서 폐쇄성 관상동맥질환으로 진단받고 심근경색이나 협심증을 가진 96명(평균 39세, 남성 80%). 대조군으로는 이들과 기
혈중 카페인 농도를 이용해 파킨슨병을 진단할 수 있다는 연구결과가 나왔다.일본준텐도대학 신경과 연구팀은 혈중카페인과 카페인 대사산물 9종이 파킨슨병을 진단하는 바이오마커로 유망하다고 지난 4일발표했다. 이 연구는신경학저널에 발표됐다.연구팀은 하루 2~3잔의 커피 섭취가 파킨슨병 예방에 효과적이라는 사실에 근거해 파킨슨병환자의 카페인 대사 연구에 착수했다.연구대상자는 파킨슨병환자 108명, 건강 대조군 31명. 혈중 카페인 및 카페인 대사산물과 카페인대사관련 효소 유전자 염기다형의 관련성을 조사했다.그 결과, 카핀슨병환자에서는 중증도에 상관없이 카페인과 대사산물 9종류가 유의하게 낮아졌다. 유의하게 줄지 않은 대사산물까지 포함해 대사산물 10종류를 이용한 결과 진단율이 높게 나타나
유전자변이량이 적어도 암유전자 돌연변이를 고감도로 검출하는 시스템의 기능이 입증됐다.삼성서울병원 삼성유전체연구소(소장 박웅양)와 한국보건산업징흥원은 차세대 유전체 분석시스템 캔서스캔(CancerSCAN)의 기술력을 입증한 연구결과를 네이처커뮤니케이션스(Nature Communications)에 발표했다.캔서스캔은 캔서스캔은삼성유전체연구소(소장 박웅양)가 2014년 병리과 및 혈액종양내과와 함께 개발한 유전자분석시스템이다. 환자의 암 조직에서 381개 암 관련 유전자 검사에서 한번에 500여종의 돌연변이를 진단할 수 있다.이번 연구 대상자는 암환자 5천여명. 이들을 2014~2016년에 캔서스캔으로 유전체를 분석한 결과, 암 관련 유전자인 EGFR, KRAS, PIK3CA, BRAF의 중
'NRG1' 25% 보유, RNA 발현량에 영향기존 변이 3개 외에 감수성 구조 7개 발견한국인의 갑상선암을 유발하는 유전자변이가 발견됐다. 서울의대(김종일 박영주 손호영)와 국립암센터(이은경 황보율) 연구팀은 전장유전체변이 분석을 통해 'NRG1'이 한국인 갑상선암에서 유전자변이를 일으키는 중요한 변이라는 사실을 입증했다고 25일 밝혔다.한국인 갑상선암은 유전성이 강해 전체 원인의 약 절반을 차지한다고 알려져 있다. 연구팀에 따르면 갑상선암 가족력은 서양인에서는 4~5%이지만 한국인에서는 9.6%다.연구팀은 분화갑상선암군(1,085례)과 대조군(8,884례)으로 나누어 전장유전체 연관성을 비교, 분석했다.그 결과, 한국인에서는 NRG1 유전자가
임신중독증이 태아의 유전자에 따라 발생할 수 있다는 연구결과가 나왔다.영국 노팅험대학 린다 몰간(Linda Morgan) 교수는 임신중독증 산모의 아기 4천여명과 대조군 31만여명의 유전자를 비교분석해 Nature Genetics에 발표했다.분석 결과,임신중독중에 걸린산모의 태아는 sFlt-1이라는 단백질 유전자 변이를가진 것으로나타났다.sFlt-1는 태반 이형단백질로서 태반에서 산모의 혈관을 손상시켜 고혈압이나 신장, 뇌 등에 악영향을 끼치는 것으로 밝혀졌다.몰간 교수는 "새로 발견된 유전자변이는 그동안 원인과 과정에 대한 어려움이 있었던 임신중독증을 더 효과적으로 예방하는데 도움이 될 것"이라고 설명했다.