대우울장애(major depressive disorder;MDD) 환자 가운데 자살위험 높은 사람은 특이적인 유전자 다형을 갖고 있다고 독일막스부르크연구소 마틴 콜리(Martin A. Kohli) 박사가 Archives of General Psychiatry에 보고했다.3가지 SNP로 자살기도 위험 4.5배, 우울증과는 별개최근 MDD환자와 자살기도자에서는 신경영양시그널(neurotrophic signaling)이 적고 자살자의 뇌부검 검토에서 신경영양인자와 그 수용체가 감소돼 있는 것으로 밝혀졌다.콜리 박사에 따르면 쌍둥이와 가족을 대상으로 한 시험에서도 자살과 자살기도에서 유전적 형질 등이 나타나 가족내에서 자살과 자살기도가 유전되는 것으로 생각되고 있다.박사는 우선 원인유전자를 검색하기
HDL의 중성지방과 LDL과 VLDL의 콜레스테롤을 교환하는 콜레스테롤 에스터 전송단백질(CETP). CETP유전자의 일염기다형(SNP)은 지금까지 연구에서 장수와 심질환위험 저하에 효과적이라고 알려져 있었다.최근 이 SNP가 노화로 인한 기억력 저하와 알츠하이머병(AD)을 포함한 치매 억제효과가 있는 것으로 나타났다.미국 알버트아인슈타인의대 에이미 샌더스(Amy E. Sanders) 교수는 1994~2009년에 실시한 Einstein Aging Study 참가자(뉴욕주 브롱크스거주 74세 이상)에서 검출한 DNA를 조사해 이번 결과를 확인했다고 JAMA에 발표했다.치매와 관련이 있다는 아포리포단백질E 유전자의 ε4아렐(APOEε4) 및 CETP유전자의 405번째 아미노산이 이소로이신에서 발린으로
워싱턴-스웨덴 룬드대학 당뇨병센터 앤더스 로센그렌(Anders H. Rosengren) 박사는 2형 당뇨병에 걸리기 쉬운 계통의 래트로 실험한 결과, 2형 당뇨병의 원인유전자 Adra2a를 발견했다고 Science에 발표했다.아드레날린 수용체 과잉발현로센그렌 박사는 2형 당뇨병에 걸리기 쉬운 유전적 배경이 동일한 근교계 교배래트군[Goto-Kakizaki(GK)]을 이용해 실험을 실시했다. 여기서 원인으로 생각되는 유전자자리에서 과잉발현하는 유전자 Adra2a를 발견했다. Adra2a는 아드레날린 작동성 인슐린 분비억제에 관여한다. 박사는 Adra2a는 아드레날린 알파2A수용체를 코드하지만 이 수용체를 과잉발현하는 Adra2a의 일염기다형(SNP)을 발견하는데도 성공했다. 이 수용체의 과잉발현
런던 - 임페리얼컬리지 게놈의학부문 필립 프로구엘(Philippe Froguel) 교수는 맥길대학, 프랑스국립과학연구센터, 덴마크 코펜하겐대학 등 각 나라의 연구자들과 공동연구에서 2형 당뇨병환자에서 근세포 인슐린 반응에 영향을 주는 유전자 변이를 발견, Nature Genetics에 발표했다.교수는 “이번 지견은 새 치료 표적을 통해 당뇨병 치료의 희망을 주는 것”이라고 말했다.IRS1 근처에 변이지금까지 발표된 연구에 따르면 2형 당뇨병환자에서 췌장 인슐린 생산에 영향을 주는 복수의 유전자 변이가 발견됐다.이번 연구에서는 근세포에서 인슐린을 이용한 에너지 생산능을 억제할 수 있는 유전자 변이가 처음으로 발견됐다.2형 당뇨병환자는 충분한 인슐린을 생산할 수 없어 근세포, 간세포, 지방세포가
베를린 - 궤양성대장염과 크론병은 만성염증성장질환 중에서도 발병률이 높지만, 그 원인은 충분히 해명되지 않고 있다.크리스천알프레히트대학 임상분자 생물학연구소 안드레 프랑케(Andre Franke) 교수는 생물학, 화학, 정보처리의 각 분야 전문가와 공동으로 실시한 연구에서 궤양성대장염에 관한 체계적인 게놈와이드 관련 분석을 실시했다.그 결과, 궤양성대장염의 발병에서 중요한 역할을 하는 4개의 1염기다형(SNP)을 발견하는데 성공했다.크론병에 대해서는 다수의 연구가 실시돼 나름대로 성과를 올렸지만 궤양성대장염의 발병에 관여하는 유전자 발견에 성공한 것은 이번이 처음이다.이 연구의 개요는 독일교육연구성(BMBF)이 발행하는 Newsletter에 소개됐다.궤양성대장염과 크론병에는 가족성 등 여러
미국 오하이오주 클리블랜드 - 전신성 홍반성 낭창(SLE)의 원인이 될 뿐만 아니라 치료에 응용할 수 있는 유전자가 발견됐다. 텍사스대학 사우스웨스턴의료센터 내과 찬드라 모한(Chandra Mohan) 교수팀은 Proceedings of the National Academy of Sciences에서 유전자 인터류킨 1수용체결합키나제(IRAK1)를 발견했다고 발표했다.IRAK1 녹아웃 마우스에서 증상 소실모한 교수팀이 분류한 IRAK1는 SLE의 병인에 관여할 뿐만 아니라 치료에도 응용할 수 있다는 점에서 의의가 있다.또한 IRAK1는 X염색체에 존재하기 때문에 SLE가 여성에게 압도적으로 많은 원인을 해명하는데도 도움이 될 것으로 보인다.SLE는 발진, 발열, 피로 등 폭넓은 증상을 일으키
워싱턴 - 보툴리누스 톡신의 원인이 되는 보툴리누스 신경독의 E혈청형 분자를 구성하는 펩타이드의 일부에 변형을 가해 뉴런의 메신저 효소와 밀접하게 관련하는 SANP23이라 단백질을 절단시키는데 성공했다. 위스콘신의대 미생물학 조지프 바비에리(Joseph Barbieri) 교수와 쉥 첸(Sheng Chen) 박사는 이번 연구로 보툴리누스 톡신이 새로운 치료제로서 가능성을 제시했다고 Proceedings of the National Academy of Sciences에 발표했다.현재 보톨리누스 A형 톡신은 미용이나 안검(눈꺼풀)경련 등 신경근장애, 과잉발한 치료에 사용되고 있다. 이 톡신은 뉴런에만 존재하는 메신저 효소를 분리시켜 세포의 상호전달을 억제하고 결과적으로 마비를 일으킨다.교수에 따르면 이
미국 텍사스주 휴스턴 - 미국과 유럽의 국제연구팀이 실시한 게놈와이드 분석 결과, 전체 뇌졸중, 그 중에서도 허혈성 뇌혈관장애와 밀접하게 관련하는 유전자변이를 발견됐다. 텍사스대학 보건과학센터(UTHSC) 인류유전학 에릭 보어윙클(Eric Boerwinkle) 박사팀이 New England Journal of Medicine에 그 결과를 발표했다.백인과 미국흑인에서 따로 재현미국에서는 뇌졸중이 사망 원인 제3위이며 매년 15만명 이상이 사망하고 있다. 생존하더라도 대부분 지속적인 관련 장애를 겪게 된다. 전체 뇌졸중의 약 90%는 뇌에 피가 공급되지 못해 발생하는 허혈성 뇌혈관장애다.보어윙클 박사에 따르면 뇌졸중의 유전적 연구는 계속돼 왔지만 일반집단에서 뇌졸중 위험의 기초가 되는 유전자는
독일 뒤셀도르프- 비만, 조직호르몬, 유전자 등 2형 당뇨병의 발병에는 여러 인자가 관여하고 있다. 자나병원 서부독일당뇨병·건강센터 스테판 마틴(Stephan Martin) 교수는 최신 지견을 근거로 주요 질환 발병인자에 대해 설명하고 이를 Diabetes Update 학회에 보고했다.높은 아디포넥틴치 예방효과2형 당뇨병에 유전적 소인이 관여한다는 사실에는 의심의 여지가 없다. 최근에는 환자도 이를 알고 있어 자신들의 당뇨병 원인에 대한 이야기가 나오면 “유전자에 문제가 있다”고 주장하는 경우가 많아지고 있다.실제로 유전적 요인이 얼마만큼 영향을 주는지 알아보기 위해 실시된 3건의 임상시험 데이터가 최근 잇달아 발표됐다.이 중 2건의 임상시험에서는 2형 당뇨병과 관련하는 복수의 일염기다형(SN
【미국 텍사스주 휴스턴】 염증 경로에서 유도형 일산화질소합성효소(iNOS) 유전자의 다형이 비근층 침윤성방광암(NMIBC) 치료 후 암재발을 억제하고 생존율을 개선시킨다는 연구결과가 나왔다. 텍사스대학 MD앤더슨 암센터 역학과 시펭 우(Xifeng Wu) 교수팀이 제100회 미국암연구협회(AACR)에서 이같이 보고했다. 재발 위험 84% 감소고위험 NMIBC의 재발 예방을 위한 BCG 요법 이후 무재발 생존기간(중앙치)은 일반적 유전자형을 가진 환자에서는 47개월이다. 하지만 위험 감소 유전자형 환자에서는 96.7개월로 재발 위험은 84% 감소했다. 연구책임자인 우 교수는 “이러한 연구가 향후 목표로 하는 것은 암치료의 개별화다. 이번 유전학적 지견은 치료 반응을 분류하여 지속적인 관리 전략을
허혈프리콘디셔닝[허혈전처치(ischemic preconditioning;IPC)]이 가져오는 혈관내피기능 강화 효과가 흡연하면 없어진다는 실험 결과가 보고됐다(Hypertension 2009; 53: 674-681). 건강한 성인남성의 팔에 일과성 허혈 자극을 반복하여 IPC를 일으키면 비흡연자에서는 일산화탄소(NO) 생산을 매개한 내피의존성 혈관확장이 유의하게 증가하지만 흡연자에서는 이러한 효과가 전혀 나타나지 않았다. IPC를 실험적으로 재현심근경색이나 뇌경색이 발생했을 때 전(前) 증상이 없었던 환자에 비해 협심증 등 약한 허혈발작이 반복됐던 환자에서 경색 병변의 크기가 작고 예후도 좋다고 알려져 있다. IPC라는 이러한 현상은 내인성 장기보호작용으로 관심을 모으고 있다. 일본 히로시마대
급성 심근경색예후개선 위한 새로운 위험 탐구급성심근경색(AMI)에 대해서는 이미 수많은 위험이 해명됐지만 AMI의 예후 개선을 목표로 한 도전은 계속되고 있다. 이번 일본순환기학회 토픽 ‘급성 심근경색의 예후를 규정하는 새로운 위험’에서는 새로운 AMI 예후 규정 인자로 기대할만한 4가지 위험이 소개됐다. LTA 유전자 다형이 예후 규정인자 가능성AMI에는 여러 인자가 관여한다. 하지만 오사카대학대학원 순환기내과 사토 히로시 교수는 염증성 사이토카인인 림포톡신α[LTA 또는 종양괴사인자(TNF)β] 유전자의 1염기다형(SNP)이 AMI의 예후 규정인자가 될 수 있다고 소개했다.장기 사망위험 2.46배사토 교수팀은 AMI 환자의 게놈을 분석하여 LTA의 SNP가 AMI 발병에 강력한 감수성을 가진 유전자라는
【독일 본】 라이니쉬·프리드리히·빌헬름대학 인간유전학연구소와 이 대학 생명·뇌센터 마르쿠스 뇌텐(Markus Nothen) 교수팀은 남성형 탈모증 환자를 대상으로 분석한 결과, 탈모와 관련한 중요 유전자좌(자리)를 발견했다고 Nature Genetics에 발표했다. 인간게놈 50만개 이상을 조사하여 밝혀낸 이번 결과에서 대조군에 비해 남성형 탈모증 환자에서 확실히 고빈도로 나타나는 유전자 변이가 있음이 확인된 것이다. 안드로겐 수용체 유전자와 다른 영역 분류뇌텐 교수팀은 2005년 모계에서 유전하는 탈모 유전자의 특징을 처음으로 발표한바 있다. 이를 통해 남성 탈모가 외가 영향을 많이 받는 이유가 해명된 것이다. 반면 이번에 새로 발견된 유전자는 부자간 육모의 유사점을 설명하는 계기가 됐다.
【런던】 영국 임페리얼컬리지 게놈의과학 필립 프로구엘(Philippe Froguel) 교수와 국제기관연구팀이 소아의 비만위험을 증가시키는 3개의 새로운 유전자변이를 Nature Genetics에 발표했다. 이들 변이를 모두 가진 소아는 비만위험이 50%나 높아진다고 한다. 2개는 식욕과 대사 관련연구책임자인 프로구엘 교수는 “이번 지견은 이미 발표된 연구를 종합하여 어떤 소아가 비만해지기 쉬운지를 예측하는 방법이 될 수 있어 비만을 예방할 수 있다”고 말했다. 영국보건성이 실시한 ‘영국소아신체측정프로그램 2007/08’에 의하면 영국에서는 4∼5세 어린이 10명 중 1명이 비만이다. 10년간 실시된 이번 연구에서는 6세 미만 비만아와 병적 비만 성인(대부분 소아기나 사춘기부터 비만)의 유전자 구
【워싱턴】 역대 최대인 10여개 국가 총 2만 6천명이 참여한 심근경색 유전학 컨소시엄이 게놈의 심근경색 관련 유전인자의 연구를 마친 결과, 조발성 심근경색 위험에 관여하는 새 유전자 영역 3개를 비롯해 총 9개를 발견했다고 Nature Genetics에 발표했다. 생명과학의 새 도구 활용매사추세츠종합병원(MGH) 예방심장병학 세카르 카티레산(Sekar Kathiresan) 교수는 이번 연구의 배경에 대해서 이렇게 설명하고 있다. “미국에서는 심근경색이 사망과 장애를 일으키는 가장 큰 원인이지만 수십년 전부터 심근경색에는 가족 집적성이 있으며 그 일부는 DNA의 염기 배열 차이 때문에 발생한다고 생각돼 왔다. 따라서 우리는 가족성 심근경색 위험에 관련하는 1염기다형(SNP)을 발견하기 위해 이번
【시카고】 세인트주드어린이병원 준 양(Jun J. Yang) 박사팀은 특정 유전자 변이를 보인 소아 급성 임파구성백혈병(ALL)에서는 항암치료에 대한 반응이 다른 환아와 다르다고 JAMA에 발표했다. 소아 ALL의 치유율은 1960년대의 10% 미만이었지만 현재는 80%으로 높아졌다. 하지만 치료 반응에는 개인차가 큰 편이다. 이번 연구에서 ALL 치료 반응에 영향을 주는 유전적 요인을 밝혀내기 위해 새롭게 ALL로 진단돼 치료받은 487례를 2개의 코호트(세인트주드어린병원 코호트, 소아종양학그룹코호트)로부터 선별하여 1994∼2006년에 등록해(각각 318례와 169례), 1염기다형(SNP)을 검사했다.첫번째 화학요법을 끝내고 미세잔존병변(MRD)량과 어떤 관련이 있는지를 조사했다. 환아의 최종
진단기술 전문 벤처기업인 씨젠이 바이오 칩을 기반으로 한 영국의 진단시약·장비제조 전문기업인 란독스에 분자진단 기술을 이전하는 퀘거를 이뤄냈다.회사 측은 1일 란독스사와 호흡기와 성감염증 등 2개 질병 분야에 제한적으로DPO(Dual Priming Oligonucleotide) 기술을 사용하는 조건의 라이센스 계약을 체결했다고 밝혔다. 이로써 씨젠은 로열티외에도 수백단 달러의 기술이전료를 확보할 수 있게 됐다. 회사 측은 DPO 기술을 란독스의 Biochip 기술(hybridization –based chip diagnostic assay)과 접목할 경우 호흡기 질환과 성감염증 질환 두 개의 질병군에 대해 다수의 병원체를 검출할 수 있는 분자진단 검사 패널을 구축할 수 있다고 밝혔다. 천종윤 사장
【뉴욕】 1염기다형(SNP)과 전신성 경화증(SSc)의 관련성을 조사한 메타분석 결과, PTPN22 620W(1858T)가 전신성 경화증의 감수성 아렐이라는 사실이 발견됐다.파리 넥켈병원 야니크 알라노어(Yannick Allanore) 박사팀은 이러한 결과를 Arthritis & Rheumatism에 발표했다. SSc 환자와 SNP 관련성 분석이번 알라노어 박사팀은 백인계 프랑스 사람을 대상으로 전신성 경화증 환자 659례와 건강한 504례의 대조 코호트를 이용해 PTPN22의 7개 SNP를 분석했다. 정밀 검사를 받은 전신성 경화증 환자 416례 가운데 90례(22%)에서 자가면역질환이 합병된 것으로 나타났다. 또한 33례(8%)에서 나타난 자가면역질환은 PTPN22 1858T와 관련하는
【런던】런던대학 영국의학연구심의회 프리온연구팀 사이먼 미드(Simon Mead) 박사팀은 변이형 크로이츠펠트야콥병(vCJD) 등의 프리온병 환자와 대조례의 유전자를 분석하여 이 질환에 영향을 주는 유전자 변이에 대해 Lancet Neurology에 발표했다. SNP 영향 검토1990년대 중반 감염된 쇠고기를 먹고 vCJD가 집단 발생했을 당시 사람간 전염을 차단하는 대책이 나왔지만 vCJD 집단 발생의 전모와 vCJD 외 다른 프리온병의 발생 상황에 대해서는 해명되지 않은 부분이 있었다. 프리온의 2대 전파경로는 감염된 동물의 중추신경 조직을 먹거나 프리온에 오염된 혈액을 수혈하는 것이었다. 하지만 지금까지 연구에서 발병의 유무나 시기에는 유전적 요인이 관여하는 것으로 나타났다. 프리온단백질유
【파리】 천식 위험을 높인다고 알려진 유전자 변이가 조기 발병 천식의 위험도 높이는 것으로 밝혀졌다. 또한 그 위험은 유소아기 간접흡연으로 더욱 높아진다고 가브리엘·컨소시엄(파리)에 참가한 프랑스국립보건의학연구소(INSERM) 유니트 794의 임마누엘 부지공(Emmanuelle Bouzigon) 박사팀이 New England Journal of Medicine에 발표했다. 이번 지견은 천식의 유전적인자와 환경인자에 관한 역학연구인 EGEA Study의 일환으로 실시된 연구를 통해 나왔다. 천식치료제 개발 가능성천식은 재발성 호흡곤란과 천명의 발작을 보이는 기도의 만성염증성질환이다. 발작의 중증도와 빈도는 환자마다 다르며 유전적 소인과 환경요인 양쪽이 복잡하게 얽혀서 발생한다. 전세계 천식 환자