표적난소암치료제 베바시주맙에 비해 올라파립이 효과적이라는 연구결과가 나왔다. 베사시주맙은 신생혈관억제제이며, 올라파립은 BRCA유전자변이를 타깃으로 하는 PARP억제제다.분당서울대병원 산부인과 김기동 교수팀은 재발성 난소암환자를 대상으로 이들 약물을 비교한 연구결과를 국제학술지 부인종양학저널(Journal of Gynecologic Oncology)에 발표했다.난소암은 초기에 발견하면 생존율이 90%이지만 초기 증상이 없어 환자의 절반 이상은 다른 조직이나 장기로 암이 퍼진 3기를 넘어 발견된다. 생존율 3기 30%대, 4기는 10
한국유방암학회 산하 한국인 유전성 유방암 연구회(Korean Hereditary Breast Cancer Study, KOHBRA Study)가 ‘유전성 유방암 유전상담 매뉴얼’ 개정판을 출간했다.유전상담의 과정과 심리적 측면을 비롯해 과거력 및 가족력 청취, 가계도 작성, 유전자변이 위험도 예측, 유전자검사의 윤리적 문제, 유전학 용어 정리 등의 내용을 담았다.검사 전 상담과 동의서 작성과 유방암의 위험요인과 유전성 유방암 파트에서는 실제로 상담하는 것처럼 집필해 독자가 쉽게 이해할 수 있는 정보를 수록했다.
DNA의 제거나 교체 등 유전자교정으로 동물의 간질환과 망막질환을 치료할 수 있다는 사실이 처음으로 확인됐다. 서울대병원 안과 김정훈 교수팀(연세의대 약리학교실 김형범 교수)은 프라임 교정기를 활용해 동물모델 유전자교정에 세계 최초로 성공했다고 네이처 바이오 메디컬엔지니어링(Nature Biomedical Engineering)에 27일 발표했다.연구팀에 따르면 기존에 프라임 교정기로 식물·세포·배아의 유전자변이를 교정한 적은 있었지만 동물 모델에서 성공한 사례는 보고된 바 없었다. 간질환에 걸린 모델 쥐는 Fah 유전자 돌연변이로
미래의 정밀의료 기술은 질병의 바이오마커인 유전체 및 단백질 기반의 포괄적 정보를 분석해 환자 마다 최적의 치료법을 제공하는데 목적을 두고 있다.암 질환의 진단 및 치료에 적극 도입되는 정밀의료의 중심에는 액체생검(liquid biopsy) 기술이 있다. 유전체 분석 기술의 급속한 발전과 암진단 비용 절감의 니즈가 결합돼 기술 실용화를 앞당겼다.혈액 속 종양세포의 DNA 절편을 찾는 액체생검은 혈액 검체를 이용한 비침습적 검사로서 기존의 침습적 진단 및 검사법을 대체할 수 있는 혁신적인 기술이다. 종양세포가 파열돼 혈류로 방출된 순
고혈압, 당뇨병, 이상지질혈증 환자의 심뇌혈관질환 발생 위험을 높이는 유전자 변이가 발견됐다.연세대 강남세브란스병원 가정의학과 이지원 교수, 송유현 임상연구조교수 연구팀은 질병관리본부 국립보건연구원의 한국인유전체역학조사사업(KoGES)의 코호트 자료를 분석해 관련 유전자 변이를 발견했다고 국제학술지 중개의학저널(Journal of Translational Medicine)에 발표했다.이번 분석 대상자는 고혈압환자 16,309명, 당뇨병환자 5,314명, 이상지질혈증환자 20,770명 등 4천 2백여명이다. 분석 결과, 고혈압환자에서
췌장암의 예후를 예측하는 유전자변이가 발견됐다.서울대병원 소화기내과 류지곤 교수팀은 췌장암 조직의 DNA를 유전자 분석한 결과 ERCC6이 예후 및 치료 반응성 예측 등에 유용하다고 국제학술지 캔서(Cancer)에 발표했다.췌장암의 80~85%는 수술이 불가능한 상태로 진단된다. 5년 생존율도 10% 정도에 불과한 만큼 수술이 불가능한 췌장암 환자의 예후 예측은 치료 방침 결정에 중요하다. 현재 췌장암 진단은 종양표지자로 단백질 CA19-9 수치를 확인하지만 예후 예측은 부정확한 편이다.연구팀은 103명의 췌장암 환자에서 DNA 손
완치가 어려운 유전적 질환인 난소암의 가족력 관련 새 위험인자가 확인됐다.가톨릭대학교 서울성모병원 산부인과 최윤진 교수, 정유연 임상강사, 유전진단검사센터 김명신 교수 연구팀은 BRCA1/2 유전자 변이가 없어도 암 가족력이 있으면 BRCA1 메틸화(methylation)가 증가한다고 미국부인종양학회지(Journal of Gynecologic Oncology)에 발표했다.난소암 발생 원인의 약 절반은 BRCA1/2라는 유전자 변이로 알려져 있다. 연구팀에 따르면 BRCA1 유전자 변이가 있으면 평생 난소암에 걸릴 가능성이 40~60
비포세포폐암치료제 이레사(성분명 게피티닙)의 부작용인 폐장애 발생 원인이 규명됐다.일본 도호쿠대학 연구팀은 비소세포폐암치료제 이레사가 면역응답을 담당하는 마크로파지에 작용해 염증유발 물질인 인터루킨(IL)-1β와 HMGB1의 분비를 촉진한다고 국제학술지 '세포사와 질환'(Cell Death and Disease)에 발표했다.이레사는 현재 약 90개국에서 상피성장인자수용체(EGFR)유전자변이 양성인 수술 불가능 및 재발 비소세포폐암에 적응증을 갖고 있다. 특정 분자를 타깃으로 하는 표적치료제인 만큼 치료효과와 안전성이
국내 연구진이 얼마전 류마티스관절염 새 유전자 11개 발견에 이어 유전적변이에 따라 발생하는 메커니즘을 규명했다.배상철 한양대 류마티스병원 류마티스내과 교수와 김광우 경희대학교 생물학과 교수, 질병관리청 국립보건연구원 유전체연구기술개발과는 '유전변이가 DNA 메틸화를 통해 CD4+ T 세포의 류마티스관절염 특이적 전사체 특징을 만든다는 기전을 밝혀냈다고 류마티스질병연보(Annals of the Rheumatic Diseases)에 발표했다.류마티스관절염 발생에 핵심 역할을 한다고 추정되는 CD4 T 세포는 면역반응을 촉발하는
난치성 자가면역질환인 전신홍반루푸스의 원인 유전자 46개가 새로 발견됐다.한양대 류마티스병원 배상철 교수팀은 동아시아인의 유전체를 분석해 루푸스 관련 새 유전자변이 및 감수성 관련 유전자를 발견했다고 국제학술지 류마티스질병연보(Annals of the Rheumatic Diseases)에 발표했다.이번 연구에는 한국을 비롯해 일본과 중국 등 전세계 65개 기관 102명의 연구자가 참여했으며, 연구 대상자는 루푸스환자와 일반인 총 20만여명으로 역대 최대 규모다.이번 연구에서는 루푸스 관련 새 유전자변이 46개가 발견됐다. 지금까지
알츠하이머병의 원인 유전자가 뇌혈관장벽의 투과도를 방해해 해마 기능을 떨어트린다는 연구결과가 나왔다.건국대병원 영상의학과 문원진 교수팀(건국대병원 신경과 문연실 교수, 한양대병원 신경과 김희진 교수)은 아포지단백-E ε4 유전자와 뇌혈관장병 투과도의 관련성을 분석해 JCBFM (Journal of Cerebral Blood Flow and Metabolism)에 발표했다.아포지단백-E ε4 대립유전자는 베타아밀로이드의 배출을 저해해 신경세포의 손상을 유발하는 것으로 알려져 있지만 정확한 기전은 알 수 없는 상황이다. 알츠하이머병은
로슈의 항암제 프랄세티닙(제품명 가브레토)이 지난 7일 RET융합 유전자변이 양성 전이성 비소세포폐암 적응증에 대해 미식품의약국(FDA) 승인을 받았다.RET(rearranged during transfection)는 글리어세포에서 유래 신경영양인자 패밀리의 성장인자 수용체 역할을 하는 막관통형 티로신키나제로 프랄세티닙은 RET유전자 변이를 타깃으로 한 키나아제저분자 억제제다.이번 승인은 RET융합유전자양성 비소세포폐암치료제 셀퍼카티닙의 효과와 안전성을 검증한 1상 및 2상 임상시험 ARROW 결과에 근거했다. 이 시험은 백금제제
인공와우 수술 성적이 유전자변이 유무에 따라 달라지는 것으로 나타났다.분당서울대병원 이비인후과 최병윤 교수 연구팀(제1저자 이상연 전문의, 서울대병원 강남검진센터 심예지 전문의)은 유전자변이 검사를 받은 성인난청환자에서 인공와우수술 결과가 우수하다고 사이언티픽 리포트(Scientific Reports)에 발표했다.국민건강보험공단 자료에 따르면 2017년 국내 난청 환자는 34만 9천명이며 이 가운데 70대 이상 난청환자가 약 35%를 차지한다.후천성 난청은 나이가 많을수록 증가한다. 대부분의 원인이 노화와 소음, 약물 부작용으로 알
파킨슨병의 새로운 원인유전자가 발견됐다. 일본 준텐도대학 신경학 연구팀은 라이소좀병의 원인인 프로사포신 유전자가 파킨슨병에 관여하고 있다고 지난 19일 밝혔다.라이소좀은 지질과 당질 등을 분해해 배출하는 다양한 효소를 가진 세포내소기관으로 고분자 화합물의 분해와 오토파지(자식작용)의 장소다.파킨슨병의 주요 원인 단백질인 알파시누클레인도 통상은 라이소좀에서 분해된다. 그리고 라이소좀에서 당지질을 분해하는 효소가 타깃인 분자에 잘 접근하도록 도와주는게 프로사포신이라는 단백질이다.프로사포신은 라이소좀에서 분해되는 A, B, C, D 등
최근 뉴로트로핀 티로신 수용체 키나제(NTRK) 유전자 변이에 대한 검사와 치료가 화두로 떠오른 가운데 이를 면역조직화학 분석법으로 검출할 수 있는 키트가 출시됐다.한국로수진단은 12일 NTRK 유전자에서 기인한 TRK단백질을 검출하는 VENTANA pan-TRK(EPR17341)어세이를 출시했다고 밝혔다.암세포의 증식을 유도한다고 알려진 NTRK 유전자 변이는 다양한 암종에서 나타나고 있다. 특히 다수의 표적항암제, 면영항암제 출시에도 불구하고 여전히 치료에 옵션이 제한적인 암종들이 많다.NTRK의 유전자 변이는 폐, 갑상선, 대
코로나바이러스의 유전자에 변이가 나타나지 않은 것으로 나타났다. 또한 염기서열은 국내외 거의 일치했다.질병관리본부(본부장 정은경)는 국내 코로나바이러스 유전자를 분석한 결과, 세포결합부위, 바이러스 증식과 병원성 등을 담당하는 유전자 부위에서 아직까지 변이가 발견되지는 않았다고 밝혔다.미국과 영국 등 해외 16개국에서 발표한 염기서열과도 99.89~100% 일치율을 보였다고 밝혔다.권준욱 부본장은 "유전자 변이가 발견되지 않았다는 것은 돌연변이로 인한 독성변화나, 유전자 검사 등의 오류 우려가 없다는 것을 의미한다"고 말했다.
파킨슨병은 도파민 활성이 저하되면서 발생한다고 알려진 가운데 여기에 영향을 주는 유전자변이 발견됐다.부산대병원 신경과 이명준 교수와 핵의학과 박경준 교수팀은 파킨슨병 관련 단일염기변이가 도파민에 미치는 영향을 분석, 국제학술지 신경학저널(Neurology)에 발표했다.파킨슨병 발생에 영향을 주는 유전자 이상은 60종 이상으로 알려져 있으나, 유전자 이상이 도파민 활성에 미치는 영향은 거의 알려져 있지 않다.연구에 따르면 도파민 활성 저하에 영향을 주는 유전자 변이 27종이며, 이 가운데 23종은 느린 저하와, 4종은 빠른 저하와 관
알츠하이머병(AD)이 발생하는 새로운 원인을 국내 연구진이 발견했다.한국과학기술원(KAIST) 의과학대학원 박준성 박사와 KISTI(한국과학기술정보연구원) 국가슈퍼컴퓨팅본부 유석종 박사 공동연구팀은 AD환자의 사후 뇌조직을 이용해 전장 엑솜유전체서열(whole-exome sequencing) 데이터를 분석해 뇌 체성 유전자변이를 발견했다고 네이처 커뮤니케이션(Nature Communications)에 발표했다.연구팀은 또한 뇌 체성 돌연변이가 알츠하이머병의 중요 원인으로 알려진 신경섬유다발 형성을 비정상적으로 증가시킨다는 사실도 확
잇몸이 섬유화돼 비정상적으로 커지고 구강암의 원인으로 알려진 치은섬유종의 진단 마커가 발견됐다.연세대치대 보철과학교실 이재훈 교수·포항공대 생명과학과 김상욱 교수팀은 가족 전체의 생체 네트워크를 분석해 새로운 치은섬유종 진단 바이오마커를 발견했다고 치과학 분야 국제저널인 Oral Disease에 발표했다.대상은 치은섬유종을 앓은 부모와 자녀 2명인 가족. 새로운 유전체 분석 기술로 각 환자의 유전자변이와 RNA량의 변화를 분석했다.그 결과, 치은섬유종의 대표적인 진단 바이오마커로 변이 ETVI, SMAD4, SOX30이 발견됐다.교
난치성질환인 만성재발성다발성골수염(CRMO)의 원인유전자가 발견됐다.미국과 일본 공동연구팀은 CRMO의 암유전자 Src와 가족인 FGR이 원인유전자라는 동물 및 인간 대상 분석결과를 미국립학술원회보에 발표했다.CRMO는 골수의 염증과 주변의 뼈를 파괴해 손발의 뼈에 만성통증을 일으키는 염증성질환이다. 연구팀은 CRMO와 유사한 병태를 가진 변이마우스(Ali18마우스)를 분석한 결과, CRMO의 주요 원인은 골수구 및 림프구 증식 등 세포내 시그널 전달에 관여하는 Fgr유전자변이라는 사실을 발견했다.실제로 Fgr이 없는 Ali18 결