노화로 인한 질환 발병과 사망률이 증가하는 이유는 혈중 비타민D의 수치가 낮기 때문이라는 지금까지 견해에 의문이 제기됐다.독일 라이덴대학 노인질환 레이몬드 누르담(Raymond Noordam) 교수는 장수하는 사람의 후손 1,038명의 혈중 비타민D 수치를 측정한 결과, 대조군에 비해 매우 낮은데다 혈중 비타민D 높은 수치와 관련하는 단일염기다형성(SNP)의 빈도도 낮다는 새로운 연구 결과를 CMAJ에 발표했다. "혈중 비타민D치 낮아야 장수" 입증혈중 비타민D수치가 낮으면 사망률 증가, 심혈관질환, 당뇨병, 암, 알레르기질환, 정신질환, 근골격계 통증을 일으킨다고 보고돼 왔다.반면 3천명 이상을 대상으로 한 51건의 시험을 대상으로 계통적 검토 및 메타분석을 실시한 결과, 비타민D를 보충
유전적으로 HDL 콜레스테롤(HDL-C) 수치가 높은 집단이라도 심근경색 발병 위험은 낮지 않다는 연구결과가 나왔다.하버드대학 산하 매사추세츠종합병원 세카르 사티레산(Sekar Kathiresan) 박사는 다시설 대규모 유전연구를 분석한 결과 이같이 나타났다고 Lancet에 발표했다.이번 연구로 HDL-C수치를 높이면 심근경색 위험을 낮출 수 있다는 기존 생각을 바꿔야 할 것으로 보인다.SNP 보유 여부에 따라 심근경색 위험 비교HDL-C는 좋은 콜레스테롤로 알려져 있어 HDL-C수치가 높은 사람에서는 심근경색 위험이 낮다는 연구가 많다.하지만 HDL-C치를 높이면 심근경색 위험이 낮아지는지는 확실하지 않다. LDL콜레스테롤(LDL-C)수치를 낮추면 심근경색 위험이 낮아지는 것은 확실하다.
지금까지 나이아신이나 콜레스테롤에스테르전송단백(CETP) 억제제 등 HDL콜레스테롤(HDL-C)을 높이는 기전을 가진 각종 약물이 개발돼 왔지만 심혈관 예후의 개선을 직접 증명한 임상시험은 없었다.이런 가운데 HDL-C 심혈관 마커로서 문제점을 지적한 연구결과가 잇달아 보고됐다. 첫번째 보고는 HDL-C수치가 높아져도 심혈관위험을 낮추지 못할 수 있다는 것이다. 이는 지질과 동맥경화에 관한 기존 지견을 뒤집는 검토 결과로 대규모 역학연구에서 밝혀졌다(Lancet)유전적인 고HDL-C례의 MI위험 안낮아져 이 연구를 발표한 펜실베이니아대학 벤자민 보이트(Benjamin F. Voight) 교수는 2건의 시험을 통해 고HDL-C혈증과 관련한 유전자형과 심근경색(MI) 발병 위험의 관련성을 분석했다
[미국 LA] 미식품의약청의 승인을 받은 알코올의존증치료제 날트렉손이 동양인에 특히 효과적이라고 UCLA(캘리포니아대학 로스엔젤레스) 심리학과 라라 레이(Lara A. Ray) 교수가 Neuropsychopharmacology에 발표했다.AG형과 GG형이 많은 동양인 샘플로 검증최근 연구에서 낱트렉손에 의한 알코올의존증 치료는 특정 유전자형을 가진 사람에서 효과가 높다고 나타났다.UCLA중독연구실장이기도 한 레이 교수에 의하면 이 유전자형 보유자는 백인에서 약 20%, 흑인에서 5% 미만인데 반해 동양인에서는 약 50%에 이른다.문제의 유전자는 뇌의 μ오피오이드 수용체를 코드하는 OPRM1 유전자다. 이 유전자의 염기다형(SNP)가 AG형 또는 GG형인 사람에서는 AA형인 사람에 비해 날트렉손
비만유전자인 FTO가 유방암 발병위험을 증가시킨다는 연구결과가 나왔다.노스웨스턴대학 종합 암센터 버지니아 카클라마니(Virginia Kaklamani) 교수는 이같은 결과를 BMC Medical Genetics에 발표했다.교수는 유방암 환자 354명과 대조군 364명을 대상으로 유방암 위험에 대한 FTO의 인트론 1의 단일 염기다형(SNPs)을 조사하고, 정상유방암 조직과 악성유방암 조직의 FTO를 평가했다.평가결과, 모든 SNPs은 유방암 위험과 연관되어 있었으며, FTO 역시 정상 또는 악성유방암 조직에서 모두 발견되었다.또한, FTO 유전자 단일변이를 가진 사람의 유방암 발병률이 FTO를 가지지 않은 사람보다 발별위험이 30% 높은 것으로 나타났다고 밝혔다.카클라마니 교수는 "연구결과
[런던] 미국립보건원(NIH) 산하 미국립노화연구소(NIA) 앤드류 싱글턴(Andrew Singleton) 박사와 런던대학 신경학연구소 닉 우드(Nick Wood) 박사가 이끄는 국제파킨슨병게놈콘소시엄 연구팀이파킨슨병(PD) 발병과 관련한 6개 유전자변이를 재확인했으며 아울러 5개 새로운 관련 유전자좌(座)를 추가로 발견했다고 Lancet에 발표했다.PD 유전 위험연구의 새로운 돌파구2007년 6개의 유전자좌(MAPT, SNCA, HLA-DRB5, BST1,GAK,LRRK2)가 PD 발병에 관련돼 왔다. 이번 연구에서 싱글턴 박사는 추가로 5개 유전자좌(ACMSD, STK39, MCCC1/LAMP3, SYT11, CCDC62/HIP1R)를 발견했다.박사팀은 PD에 관해 지금까지 역대 최대인 유전자
미국 미네소타주 로체스터-각 암환자에서 방사선요법의 반응이 다른 사실을 설명할 수 있는 복수의 바이오마커를 발견했다고 메이요 클리닉 게놈연구자 리웨이 왕(Liewei Wang) 박사가 Genome Research에 발표했다. 이 지견은 방사선요법의 개별화를 향한 진일보한 것이다.반응 차이에 유전적 요인왕박사는 "방사선요법에 대한 반응은 환자 마다 다르지만 이 사실을 치료 전에 예측할 수 있다면 암환자 샘플에 대한 새로운 치료법을 개발할 수 있을 것"이라고 설명했다.암환자의 약 절반이 방사선요법을 받지만 반응은 환자마다 큰 차이가 있다. 이 반응의 차이는 대부분의 경우 유전적 요인 때문으로 생각되고 있다.박사는 이번 277개의 다른 사람림프구 같은 세포주를 이용한 게놈와이드 관련연구(GWAS)를
미국 로체스터-BRCA1 변이는 유방암 발병 위험을 크게 높인다고 알려져 있는 가운데 메이요클리닉 병리학 퍼거스 코우치(Fergus J. Couch) 교수팀은 여기에 위험을 더 높이는 새로운 유전자 변이를 발견했다고 Nature Genetics에 발표했다.이번 지견으로 암치료의 개별화는 더 빨라질 것으로 보인다.19번째 염색체에 5개 SNP코우치 교수는 "이번 발견은 BRCA1 변이 보유자의 유방암 위험을 정확히 파악하는데 도움이 된다. 아울러 일반인의 에스트로겐수용체(ER) 음성 유방암에 대해서도 좀더 쉽게 파악할 수 있을 것"이라고 말했다.BRCA1 변이 보유자의 유방암 발병 위험은 높다고 알려져 있다. 교수는 이번 BRCA1변이 보유자의 유방암 위험에 영향을 미치는 다른 유전자 변이가 존
시카고-홍콩중문대학 프린스오브웨일즈병원 내과 로널드 마(Ronald C. W. Ma) 교수는 중국인 2형 당뇨병환자를 대상으로 한 연구에서 세포 신호전달에 관여하는 유전자 PRKCB1에 높은 빈도로 나타나는 4개의 일염기다형(SNP)이 말기신부전(ESRD) 발병에 관련한다는 사실을 발견했다고 JAMA에 발표했다.4개의 위험 아렐 가지면 약 6배연구에 따르면 동양계 사람에서는 비교적 당뇨병성 신증 위험이 높고 백인에 비해 ESRD 위험 높다.한편 프로틴키나제(PK) C-베타는 세포 신호전달에 관계하는 분자로 당뇨병 합병증의 발병과 관련한다.마 교수는 이번 중국인 2형 당뇨병환자 1,172명(1995~98년에 등록)을 대상으로 PKC-베타1을 코드하는 유전자 PRKCB1에서 자주 나타나는 SNP가
최근 국내 연구진이 비만 관련 생체지표 유전자를 발견해 주목받고 있다.연세대학교 보건대학원 지선하ㆍ연세 의대 장양수 교수팀은 혈청 아디포넥틴 농도와 CDH13 유전자가 강한 관련성이 있음을 발견해 유전학계의 저명 학술지 American Journal of Human Genetics에 발표했다고 26일 밝혔다.이번 연구를 통해 혈청 아디포넥틴과 관련이 있는 대사증후군이나 동맥경화 발생기전을 이해하는데 결정적인 단서를 제공할 것으로 기대된다. 이번 연구는 서울시 대사증후군 연구사업단 (단장 지선하 교수)과 보건복지부 심혈관계 유전체 연구센터 (소장 장양수 교수)가 공동으로 지난 5년 동안 수행한 연구로서 일반인 4001명을 대상으로 개인당 50만개의 유전자 마커를 분석했다.특히 이번에 밝혀진 유전
미국 로체스터-아리미덱스 등 아로마타제 억제제(AI)는 조기폐경 후 유방암에 대한 아주반트(보조)요법으로 가장 많이 사용되지만 중증의 근골격계 부작용(MS-AE)을 동반하는 경우가 많아 투약을 중단하기도 한다.메이요클리닉 종양학 제임스 잉글(James Ingle) 박사는 이번 조기 유방암 치료를 위해 아로마타제억제제를 투여받은 여성환자에서 게놈와이드 관련연구(GWAS)를 실시한 결과, 중증 MS-AE에 관련하는 유전자 변이를 발견했다고 Journal of Clinical Oncology에 발표했다.치료를 중단하는주요 원인이번 GWAS는 MS-AE에 관련하는 일염기다형(SNP)의 발견을 목표로 미국, 캐나다, 일본을 포함한 국제연구팀이 참여했다.대상은 2개의 아로마타제 억제제를 비교한 임상시험'
미국 스탠포드-1형 당뇨병과 류마티스관절염에서는 최근 진화 과정에서 위험을 증가시키는 유전자 다형이 증가하고 있다는 연구결과가 나왔다. 스탠포드대학 소아암생물학 아툴 부테(Atul J. Butte) 교수는 1형 당뇨병과 류마티스관절염 등 7종류의 복잡 질환을 대상으로 최근 진화과정에서 양성선택(positive selection)의 영향이 나타났는지 여부를 검토한 결과, 이같이 확인됐다고 PLoS ONE에 발표했다. 양성선택이란 유이간 대립형질의 빈도를 증가시키는 선택을 말하며, 반대 개념으로는 음성선택(도태), 즉 해로운 대립형질을 제거하는 선택이다. 교수에 따르면 이러한 사실은 아직 밝혀지지는 않았지만 이들 유전자 다형이 질환 발생 위험을 상쇄시키는 효과를 동시에 갖고 있음을 보여준다.감염증
성균관의대 삼성서울병원 진단검사의학과 김희진 교수가 한국인 혈구탐식증후군 레지스트리와 연계한 "한국인 유전성혈구탐식증후군 환아에서의 분자유전학적원인 규명"이라는 주제로 지난 4월 유럽혈액학회지인 'Haematologica'에 논문이 게재됐다. 또한 김희진 교수는 같은 과 송민정 임상강사와 함께 지난 5월 27-29일 열린 제 51차 대한혈액학회 춘계학술대회/혈액학 종합학술대회에서 "Genome-wide SNP array를 이용한 유전성응고질환의 유전체학적 분석"과 "한국인 여성 중증 A형 혈우병환자의 분자유전학적진단"으로 각각 우수구연상과 우수포스터발표상을 수상했다.
저산소유도인자2a(HIF2A)가 변형성무릎관절증(OA)의 원인분자라고 일본 도쿄대 연구팀이 23일 Nature Medicine에 발표했다.ROAD스터디 연구성과연구팀에 따르면 OA의 발병 메커니즘은 발병 초기에 관절에 매트릭스메탈로프로테아제(MMP) 등의 단백분해효소가 발현하고 코어프로테인을 분해하기 시작한다는데 의견이 모아지고 있다.10년 전부터 MMP억제제의 대규모 치험이 실시되고 있지만 아직까지는 별다른 성과가 나오지 않고 있다. 때문에 현재는 주변분자를 표적으로 삼고 있다.표적분자의 발견과 원인요법이 필요한 가운데 연구팀은 2005년부터 골관절질환의 대규모 주민코호트 조사인 'ROAD 스터디'를 해왔다.도쿄도내 지역 3곳의 50세 이상 3,040명에 대해 400개 항목 이상을 설문조
워싱턴-자주 접하는 질환에는 통증을 동반하는 경우가 많지만 이러한 통증을 더 증가시키는 일염기다형(SNP)이 발견됐다. 케임브리지대학 의학연구소 유전의학부문 지오프리 우즈(C. Geoffrey Woods) 박사는 Proceedings of the National Academy of Sciences에 연구결과를 발표하고 "이번 결과가 통각지각을 이해하는데 도움이 되고 진통치료도 개선시켜줄 것"이라고 기대하고 있다.Na채널 오픈시간 연장우즈 박사는 백인의 변형성무릎관절증 환자 578례를 대상으로 한 연구에서 SCN9A라는 유전자에 특정한 SNP가 존재한다는 사실을 발견했다.아울러 이러한 변이는 좌골신경통, 환지통(절단된 환부에 나타나는 통증), 요통, 췌염환자에도 나타난다는 사실도 드러났다.S
시카고-심혈관질환(CVD)과 관련있다는 복수의 유전자 마커를 이용해도 CVD위험 예측도를 높이지 못한다고 브리검여성병원 니나 페인터(Nina P. Paynter) 박사가 JAMA에 발표했다.101개 SNP 포함페인터 박사는 "위험 예측은 CVD 예방에 중심 역할을 하며 예측 전략를 개선하는 것은 아직도 목표치료에 필수다. 현재 콜레스테롤이나 혈압 등의 '중간표현형' 및 CVD의 직접적 유전자마커가 발견돼 예측 정확도가 개선될 것으로 기대하고 있다. 또 게놈와이드 관련 연구의 발전으로 CVD와 관련하는 유전자 마커도 확실히 많이 발견됐다"고 설명한다.박사는 또 "이러한 가운데 새 유전자마커를 합친 위험 예측효과가 기존 위험인자를 능가하는지는 확실하지 않다. 특히 여성에서는 확인불가 상태"라고 말한다
한국인에 적합한 개인맞춤약물 요법의 개발을 활성화시키기 위해 식약청 식품의약품안전평가원(원장 김승희)이 29일 서울 서대문구 소재 그랜드힐튼호텔에서 ‘약물유전체 선도연구자 협의체’ 심포지엄을 개최한다. 이번 심포지엄에서는 ▲약물유전체 연구사업단의 주요 연구 성과 및 수행 전략 ▲한국인 약물대사효소의 단일염기다형성(SNP)에 따른 임상적 영향 ▲국내 약물유전자 검사 수행 현황과 임상 적용 ▲약물유전체에 따른 항암제 선택 등을 주제로 한국인에 적합한 개인맞춤약물에 대한 심도 있는 논의가 있을 예정이다.
시카고-신경세포의 형성과 성장에 관련하는 유전자 일염기변이가 우울증환자의 자살위험과 관련한다고 독일 막스플랑크정신의학연구소 마틴 콜리(Martin A. Kohli) 박사(현 플로리다대학 하스먼인간게놈연구소)가 Archives of General Psychiatry에 발표했다.3가지 SNP있으면 위험 4.5배 증가연구에 따르면 전세계에서 매년 1천만~2천만건의 자살미수가 발생하며 100만명이 자살하고 있다.정신질환을 가진 환자에서는 자살기도 가능성이 높고, 특히 우울증이나 다른 기분장애를 가진 환자에서는 위험이 더욱 높아진다.콜리 박사는 "쌍둥이 및 가계에 기초한 과거 연구에서 자살과 자살미수는 같은 가계에 집중돼 있어 자살과 자살미수는 유전적으로 표현형이 같을 가능성이 높음을 보여준다. 자살의
워싱턴-사람간 소규모 감염에서 대륙간 전파까지 다양한 스케일로 메티실린내성 황색포도상구균(MRSA)의 진화와 전파를 밝혀낼 수 있게 됐다.웰컴트러스트 생거연구소 사이먼 해리스(Simon R. Harris) 박사는 MRSA 분리주의 전 염기배열을 고속으로 해독하여 일염기다형(SNP)을 비교해 이를밝히는방법을 개발했다고Science에 발표했다.분리주 간 전염기배열 비교연구팀은 신세대 고속 DNA염기배열 분리기술을 이용해 환자에서 채취한 MRSA분리주의 전체 게놈 SNP를 비교하고 유전적 관련성을 자세히 조사했다.목적은 대륙간 감염에서 사람간 소규모 감염까지 이 방법으로 다양한 전파양상을 분석할 수 있는지를 검증하는 것이었다.이번 연구에서 유전적 관련성이 다른 2세트의 검체가 검토됐다. 첫 번째
런던-심율동을 조절하는 유전자를 발견돼 향후 심박의 조절에 대한 이해가 깊어질 것으로 보인다.임페리얼컬리지(런던) 역학 존 체임버스(John Chambers) 박사는 Nature Genetics에 이같이 발표하고 “향후 특정 심질환의 예방과 치료를 위한 약제 개발에 도움이 될 것”이라고 설명했다.유전자없는 마우스에서 심박 빨라져심질환에 의한 사망은 전세계에서 연간 700만건 정도로 사망원인으로는 가장 많다. 이 가운데 절반 이상이 돌연사이며 심실세동같은 중증의 심율동 이상이 원인이다.심박은 심장의 동방결절에서 발생한 전기신호가 심장 내부에 전달돼 조절된다. 이 전기신호는 심근세포의 이온채널이라는 단백질에 의해 전달된다.지금까지 보고에서 심율동 이상은 이온채널을 코드하는 유전자의 변이를 비롯