보건복지부가 극희귀질환에 대한 전수조사를 실시한다. 극희귀질환이란 환자가 200명 이하인 경우를 말한다.내달까지 실시되는 이번 조사에서는 지금까지 접수된 민원요청, 환우회 및 전문학회 등을 통해 극희귀질환에 대한 전체 수요를 파악한다.이어 질환대상 환자수와 진단 기준 등을 전문가 및 관련학회와 검토한 후 희귀질환관리위원회의 심의에서 올해 말까지 희귀질환 목록에 포함할 예정이다.이번 조치는 극희귀질환자를 모두 찾아내 대책을 마련하라는 문재인 대통령 지시에 따른 조치다.복지부는 이번 전수조사를 통해 극희귀질환 가운데 희귀질환으로 지정받지 못한 질환을 파악해 산정특례 혜택을 받을 수 있도록 할 계획이다.현재 복지부는 희귀질환자의 의료비 부담을 낮추기 위해 건강보험에서 환자 본인
이화여자대학교의료원(의료원장 심봉석)이 기획조정실장에 이령아 외과 교수(1967년생)[사진]를 임명했다.아울러 이대목동병원 진료부원장과 연구부원장에 각각 김태헌 소화기내과 교수(1966년생)와 하은희 직업환경의학과 교수(1962년생)를 임명했다.교육수련부장과 응급진료부장에는 한종인 마취통증의학과 교수(1963년생), 편욱범 순환기내과 교수(1964년생)가 각각 선임됐다.신임 이령아 기조실장은 이대의대를 졸업하고 미국 필라델피아 토마스제퍼슨의대 부설 킴멜 암센터와 미국 워싱턴대학 로봇수술연구센터에서 연수를 받고 지금까지 대장항문 분야 전문가로 활동해 왔다.김태헌 진료부원장은 서울의대를 졸업하고 2004년부터 이화의대 교수로 재직하며 간염, 지방간, 알코올성간질환, 희귀질환, 간경변
국립암센터(원장 이강현) 김호진 임상의학연구부장(신경과 전문의)이 지난 5월 23일 국회의원회관에서 열린 ‘제1회 희귀질환 극복의 날’ 기념식에서 희귀질환 진단 및 치료에 기여한 공로를 인정받아 보건복지부 장관 표창을 받았다.김 부장은 10년 넘게 희귀난치성 자가면역 질환 환자를 돌보며, 다발성경화증 및 시신경척수염과 같은 중추신경계 자가면역질환의 진단, 치료 및 발병기전 연구를 주도해 희귀질환 환자의 치료와 삶의 질 향상에 공헌한 점을 인정받았다.
샤이어코리아(대표 문희석)가 30일 본사 사무실을 강남 삼성동 파르나스 타워로 확장 이전했다.이번 사무실 확장 이전은 지난해 6월 진행한 박스앨타와의 인수합병 1주년에 맞춰 양사의 사무공간을 하나로 통합하기 위해 진행됐다.합병을 통해 샤이어코리아는 대내외적인 커뮤니케이션과 사업의 효율성을 강화할 수 있는 환경을 구축했다. 또한, 직원 간 협력을 증진하고 샤이어의 혁신적 신약에 대한 국내 희귀질환 환자들의 치료 접근성을 보다 효율적으로 확대해 나갈 수 있을 것으로 기대되고 있다.샤이어코리아 문희석 대표는 “샤이어코리아는 향후 2년 간 샤이어의 혁신적 신약을 빠르게 국내에 도입해 희귀질환 환자들에게 새로운 치료 옵션을 제공하는 것을 최우선 과제로 삼고, 국내 희귀질환 환자의 치료 환경에 혁
녹십자의 목암생명과학연구소가 외부 자문단 평가를 통해 국내에서 벗어나 글로벌 도약을 위한 진단을 받았다.연구소는 지난 8일부터 이틀간 녹십자 R&D센터에서 세계적인 석학으로 구성된 연구자문위원회(TRAC)를 개최했다.이날 초청된 자문위원은 미국 감염병 전문연구재단 이드리(IDRI) 연구소장 스티브 리드(Steve Reed) 박사, 미국 셀젠의 부회장인 조호성 박사, 미국심장질환연구소 마이오카디아(MyoKardia) 최고경영자 준 리 (June Lee), 쿨리(Cooley) 로펌의 미쉘 류(Michelle Rhyu) 파트너 변호사, 프리랜서 컨설턴트 글렌 피어스(Glenn Pierce) 박사 등 5명이다.자문위원들은 각 전문분야 별(특허, 임상디자인, 항암제, 백신, 희귀질환치료제) 5개
영진약품이 유전적 미토콘드리아 이상 질환 치료제 KL1333을 스웨덴에 기술수출한다. 유전적 미토콘드리아 질환은 약 10만명당 12명의 꼴로 발병하는 희귀질환으로 일반적으로 유년 시절에 증상이 나타난다.영진약품은 스웨덴의 뉴로바이브(NeuroVive)사와 한국과 일본을 제외한 글로벌 판매 독점권을 부여하는 계약을 맺었다고 2일 밝혔다.계약금액은 최초 기술료로 1백만 달러, 계약 체결 1년 후 1백만 달러, 국내 1상 임상시험 완료 후 추가로 1백만 달러를 지급받는다.또한 마일스톤 달성에 따라 임상 개발(총 1200만 달러), 시판승인 및 약가획득시 4천 200만달러를 추가로 받을 예정이다. 이밖에 순 매출액에 따라 한자리에서 두자릿수의 로열티도 받게 된다고 회사측은 설명했다.KL
한국 제약시장이 2021년까지 연평균 4.4% 성장할 것이라는 전망이 나왔다. 규모는 약 18조 6천억원으로 예측됐다.이는 미국을 제외한 선진시장의 평균 성장률인 2.1%의 약 2배로 국내 제약시장 기상도는 맑음으로 전망됐다.IMS Health는 지난달 발간한 보고서 'IMS Market Prognosis 2017-2021, South Korea'에서 성장 원동력으로 중국수출 호조와 국내인구의 빠른 고령화를 꼽았다.보고서에 따르면 실질 국내총생산(GDP) 예상치는 평균 2.3%이며, 중국 시장이 소비자 및 서비스 지향적으로 바뀌면서 우리나라의 수출 기회가 증가한다.빠른 고령화로 인해 2021년까지 의약품 지출, 특히 만성노화 관련질환 치료의 지출이 늘어날 것으로 예
지방병원의 간호관리료 차등제 기준인 기존 인력에서 환자수로 변경된다.보건복지부는 4월 25일 제5차 건강보험정책심의위원회(이하 건정심)를 열고 간호관리료 차등제, 준중환자실 등 수가 신설, 개선과 건강보험 보장 확대를 위한 급여 결정 등을 심의‧의결했다.이에 따르면 간호관리료 기준이 환자수로 변경됨과 동시에 인력확보가 어려운 병원은 인력 고용과 직접 연계된 보상 방안도 오는 10월 경 시범 운용될 예정이다.병실 100개에 간호인력을 20명을 둔6등급 병원의 경우 병상 가동률이 100%면 간호사 1명 당 담당 환자수는 5명인데 비해 가동률이 50%인 경우 담당환자수는 2.5명이다.환자 당 인력 투입이 높은데도 불구하고 등급은 같아 실제 필요 인력 투입에 따른 적절한 보상이 되지 않
식품의약품안전처(처장 손문기) 식품의약품안전평가원이 '희귀질환 의료제품의 임상평가기술개발 시범 연구사업'을 4월3일부터 5월 2일까지 공모한다.공모과제는 다국가 임상연구와 국내임상연구 분야이며 연구계획서는 이달 3일부터 5월 2일까지 식약처 연구관리시스템(rnd.mfds.go.kr)에 접수해야 한다. 1차 서면평가(6.1~6.2) 및 2차 발표평가(6.15~16일)를 거쳐 오는 6월 23일 최종선정 통보한다.한편 이달 7일 서울지방식품의약품안전청(서울 양천구소재)에서는 사업추진절차, 신청서류 작성 및 제출방법 등에 대한 설명회를 개최한다.이번 사업은 희귀·난치성질환 의료제품에 대한 개발환경을 조성하고 환자의 치료기회를 확대하기 위한 것이다.△문의 : 식품의약품안전처
재발 또는 난치성 말초T세포림프종(PTCL)을 치료하는PNP(purine nucleoside phosphorylase)억제제 먼데신(성분명 포로데신, 먼디파마)이 30일 일본의약품의료기기종합기구(PMDA)로부터 판매 승인을 받았다.2008년 희귀질환약물로 지정된 이 약물은 이번이 세계 첫번째 승인이다.PTCL은 65세 이상에서 자주 발생하는 악성림프종의 하나로 림프구 속 T세포에서 발생하는 비호지킨림프종이다. 현재 PTCL에 대한 표준치료는 없다. 특히 재발·난치성 PTCL에는 치료법이 한정돼 있다.퓨린대사 경로의 하나인 PNP효소가 선천적으로 없는 환자는 T세포 림프구가 크게 감소하는 것으로 밝혀지면서 PNP가 T세포성종양의 치료타깃이 됐다.먼데신은 PNP를 억제해 세포에 자살
머크 계열사인 세로노와 화이자가 공동 개발 중인 면역항암제'바벤시오'(성분명 아벨루맙)가 미FDA로부터 승인을 획득했다.아벨루맙은희귀피부암의 일종인메켈세포암(MCC) 치료제로 치료미경험 환자를비롯한 성인 및 12세 이상의 소아전이성 메켈세포암환자에게 사용할 수 있다.메켈세포암종 치료제가 미FDA의 승인을 받은 것은 이번이 처음으로, 바벤시오는 체내 면역세포와 프로그램화 세포사멸 수용체 1(PD-1) 및 프로그램화 세포사멸 리간드-1(PD-L1)에 작용하는 표적항암제다.이번 승인은 최소 1종류 이상의 화학요법을 받은 후에 병세가 진행된 전이성 메켈세포암환자 88명을 대상으로 한 아벨루맙 단독투여의 효과를 검증한 JAVALIN Merkel 200 결과에 근거했다.이 시
대한신생아스크리닝학회가 4월 6일(목) 오전 8시 30분부터 순천향대학교서울병원 CEO강의실에서 제3회 대한신생아 스크리닝학회 학술대회를 개최한다.심포지엄에서는 ▲ 신생아 CCHD스크리닝(유경희 순천향대의대 소아청소년과) ▲ 리소좀축적질환 스크리닝(송정한 서울대의대 진단검사의학과) ▲ 신생아 유전자 스크리닝(이경아 연세의대 진단검사의학과) 등 3개 주제를 발표한다.기념강연은 이동환 회장이 ‘한국에서 신생아 스크리닝 20년’을, 오승하 서울대의대 이비인후과 교수가 ‘한국에서의 신생아 청력 스크리닝 10년’을 주제로 그동안의 발전상을 소개한다.특강은 한시훈 워싱턴 주립대 소아청소년과 교수가 “희귀질환의 신생아 스크리닝”을 세이지 야마구치 일본 시마네의대 교수가 “아시아와 일본에서의 신생아스
인하대병원(병원장 김영모)은 ㈜신테카바이오(대표 정종선)와 23일(목),‘유전자 빅데이터 기반 정밀의학 구현을 위한 공동연구 및 사업화를 위한 업무협약’을 체결했다고 24일 밝혔다.양 기관은 유전체 빅데이터기반 정밀의학센터 설립을 공동 추진해, 개인 유전체 및 진료정보를 바탕으로 암·희귀질환 등에 대한 유전체 정보 기반 진단·치료 방법을 공동 연구하기로 합의했다. 또한, 맞춤의학 실현을 위해 필요한 임상유전상담 전문가와 같은 전문인력 양성을 위한 프로그램도 공동 추진하기로 약속했다.김영모 병원장은 “양 기관이 곧 다가올 정밀의학의 시대를 위한 동반자로서 유전체 빅데이터 기업인 ㈜ 신테카바이오와 공동 연구를 통해 질병으로 고통 받는 환자들에게 보다 효과적인 의료서비스를 제공할 수 있기를 기대한다
동아ST가 연세대의료원과 희귀질환인 '유전성 난청' 치료제를 공동 개발한다.양측은 16일 오전 의료원 종합관 6층 회의실에서 계약을 맺고 후보물질 도출을 위한 공동연구를 진행하기로 했다.선도물질의 탐색은 연세의료원에서, 선도물질 발견 이후부터 최종 후보물질의 도출은 동아에스티에서 담당한다. 물질에대한 임상개발 및 판매에 대한 권리는 동아ST가 갖는다.신생아기의 청력발달 저하는 장기적으로 언어장애를 초래할 수 있어 조기발견과 치료가 중요하지만 현재로서는 인공와우 시술 외에는 근본적인 치료법이 없는 상황.연세의료원 최재영/이민구 교수팀은 지난해 유전성 난청의 원인인 펜드린 단백질의 돌연변이를 정상 작동할 수 있게 하는 단백질을 발견했으며, 이런 원리를 기반으로 하는 치
서울대어린이병원이 지난 달 모야모야병 수술 건수 1천례를 돌파했다.서울대어린이병원은 1987년 4월 혈관간접문합술 시행한 이후 지속적인 수술과 2008년 이후에는 매년 100례 이상의 수술 건수를 시행해 왔다.지난해에는 117건을 포함해 지금까지 1,900례 이상의 수술을 시행했다. 모야모야병 환자는 일반적으로 2번 수술한다.모야모야병은 특별한 원인 없이 뇌에 피를 공급하는 혈관이 서서히 좁아져 막히는 질환이다.어린이들은 주로 일시적 마비 증상이 발생하며 두통, 경련이 나타나기도 한다. 심한 경우 뇌경색과 뇌출혈도 동반된다.수술 후 80% 이상은 증상이 없이 정상적인 생활을 할 수 있으며 수술 후 통합적 관리가 필요하다.서울대어린이병원 소아청소년 뇌신경센터 의료진은
유리체내 자가혈소판 농축액을 주입하는 이른바 황반원공 치료술이 제한적 의료기술로 선정됐다고 한국보건의료연구원(원장 이영성)이 2일 밝혔다.제한적 의료기술이란 신의료기술평가 과정에서 안전성은 확인됐지만 임상적 효과에 대한 근거가 부족해 현장사용이 불가한 의료기술 가운데 대체기술이 없거나 희귀질환 치료기술에 대해 지정 의료기관에서 한시적으로 사용을 허용하는 기술이다.망막 중심부(황반)에 구멍이 생기는 황반원공을 치료하는데 사용하는 이 기술은 황반원공으로 인해 수술적 치료가 필요한 환자 중 ▲고도 근시를 동반하거나 ▲황반원공의 크기가 커서 기존 치료만으로 황반원공 폐쇄가 어려운 환자, ▲수술 후 황반원공이 재발된 환자가 대상이다.이번 선정으로 이 기술은 총 3년간(2016년 11월 1
녹십자(대표 허은철)가 알보젠코리아(대표 장영희)와 페닐케톤뇨증 치료제 '디테린정'의 국내 유통을 2021년까지 담당하기로 계약했다.디테린정은 2015년 알보젠코리아가 처음으로 국내 정식허가를 받은 페닐케톤뇨증 치료제다. 올해 1월부터 보험약가가 적용돼 기존보다 약 50% 인하된 가격으로 공급된다.페닐케톤뇨증은 단백질 대사에 필요한 효소가 결핍돼 경련과 정신지체, 지능장애 등의 발달장애를 일으킬 수 있는 선천성 대사이상 질환이다. 국내 유병률이 약 5만명당 1명 정도인 희귀질환으로 국내 환자수는 250명 내외로 추정된다.
한미약품이 미국에서 11일 열린 JP모건 헬스케어 컨퍼런스(샌프란시스코)에서 2017년도 R&D 전략을 발표했다.이관순 사장은 이날 북경한미약품에서 개발 중인 혁신신약 플랫폼 기술 '펜탐바디(PENTAMBODY)'와 이를 적용한 면역항암제 파이프라인에 대해 설명했다.펜탐바디는 하나의 항체가 서로 다른 2개의 타깃에 동시 결합할 수 있도록 하는 차세대 이중항체 플랫폼 기술이다. 면역 항암치료와 표적 항암치료가 동시에 가능하다.회사의 핵심기반기술인 랩스커버리(LAPSCOVERY)를 당뇨·비만 영역 외에도 희귀질환치료 분야에서의 적용 가능성도 언급했다.이 사장은 이밖에도 ▲글로벌 제약기업과의 파트너십 ▲중국시장 전략 ▲JVM(의약품 관리 자동화 시스템 기업) M&A 등에
양쪽의 청각장애와 뇌신경 및 척수에 종양이 커져 뇌신경장애 및 상하지 마비를 초래하는 2형 신경섬유종증의 치료제 개발 가능성이 열렸다.이 질환은 우리나라 환자의 경우 유전이 아닌 돌연변이로 발생하는데, 특별한 치료제가 없어 더 이상 상태가 나빠지지 않기만을 바라고 있는 경우가 많다. 미국 등 일부 나라에서는 항암제를 사용하고 있으나 근본적인 해결책은 없다.순천향대 부천병원 이비인후과 이종대 교수는 미국 하버드의대와 공동으로 브로콜리 추출물 '설포라판'이 인간의 신경초종(신경을 둘러싸서 받쳐주는 신경초에서 발생하는 종양) 세포 및 생쥐 실험에서 종양을 억제하는데 효과가 있다는 사실을 최초로 발견해 Scientific Reports에 발표했다.이 교수는 지난 2012년에도 후
보령제약(대표 최태홍)이 스페인 제약기업 파마마(PharmaMar)와 다발 골수종 치료제 ‘아플리딘(성분명: 플리티뎁신' 라이선스 계약을 체결했다고 밝혔다.스페인 바이오 제약기업인 파마마는 해양성 항암제 R&D 분야에서 세계적인 선도기업으로서, 풍부한 신약 후보 파이프라인을 보유하고 있다.이번 계약 체결로 보령제약은 파마마로부터 다발 골수종 치료제 ‘아플리딘’의 국내 도입 및 상업화 등을 위한 독점권을 획득했다.보령제약 최태홍 사장은 “최근 몇 년간 종양학 분야의 눈에 띄는 발전에도 불구하고, 다발성 골수종은 치료하기 어려운 질환이었다. 때문에 아플리딘은 새로운 희귀질환 치료제로서 높은 가치가 있다”며 “파마마의 가치 있는 다발 골수종 치료제가 가능한 빠른 시일 내에 국내 환자들