【미국 조지아주 애틀랜타】 디스트로핀 유전자 변이가 원인인 가장 일반적 근이영양증을 타깃으로 한 새로운 유전자 검사는 현행 검사보다 진단의 정확성과 감도가 높고 매우 신속하다는 연구결과가 나왔다.에모리대학 에모리유전학연구소 인간유전학 마이클 즈윅(Michael Zwick) 교수와 마두리 헤그데(Madhuri Hegde) 교수는 이번 진단법은 임상진단, 캐리어 가능성이 있는 여성의 검사, 출생전진단에 이용할 수 있다고도 언급했다. 변이의 59% 검출근이영양증에는 운동을 조절하는 골격근의 진행성 쇠약과 변성을 특징으로 하는 30개 이상의 유전자 질환이 포함된다. 유아기에 발병하는 질환도 있고 중년기 이후가 되서야 발병하는 질환도 있다. 뒤센느형 근이영양증(DMD)은 근이영양중 중에서 가장 일반적인 형태이며 주로
【베를린】 유전자로 혈액을 검사하여 선천성 호중구감소증의 진단률을 높일 수 있다는 연구결과가 나왔다. 희귀질환인 선천성 호중구감소증은 세균감염에 대한 방어력이 매우 낮아 생명을 위협하기도 한다. 유전적 원인이 다양하다고 알려진 이 질환의 유전적 변이가 발견됐다. 하노버의과대학 소아혈액학·종양학 칼 벨테(Karl Welte), 크리스토프 클라인(Christoph Klein) 교수는 이 질환자에서 나타나는 복수의 유전자변이를 밝혀내고 그 개요를 독일연방 교육연구성(BMBF)의 Newsletter (2007; 30: 7-8)에 소개했다. 이번에 발견된 유전자 변이를 이용하면 질환 분류의 정밀도 뿐만 아니라 세밀도 역시 높일 수 있다는게 연구자들의 견해다. 아울러 새로운 치료법의 개발도 기대되고 있다. 즉 현재 실
【미국 미시간주 애나버】 인간의 결장직장암(CRC)의 발병에 제8염색체상의 단일 영역에서 나타나는 유전자변이가 관련하는 것으로 나타났다. 미시간대학 내과·인간유전학과 및 공중위생학부 역학과 스테픈 그루버(Stephen B.Gruber) 교수는 이스라엘계 유태인과 아랍인을 대상으로 10년간 실시한 연구를 통해 CRC의 발병률을 상승시키는 유전자를 조사한 결과 이같이 나타났다고 Cancer Biology & Therapy(2007; 6: 온라인판)에 발표했다. CRC 발병률 23%나 높아이번 연구에는 미시간대학을 비롯해 이 대학 공중위생학부, 카탈란종양연구소(스페인·바르셀로나), CHS 이스라엘국립 암관리센터, 테크니온 이스라엘공과대학 연구팀이 참여했다. 이번 연구는 사람 제8염색체상 단일 영역에서의 유전자변이
【스웨덴·스톡홀름】 유방암합동연구회 연구자들이 주도하는 독특한 세계적 프로젝트에서 유방암 발병 위험에 영향을 주는 새로운 2가지 유전자를 분류됐다. Nature Genetics(2007 39: 352-358)에 발표된 이 연구에는 15개의 연구팀과 약 4만명의 여성이 참여해 관련 규모로는 처음이다. 전세계 15개 연구팀으로 구성된 유방암 합동연구회는 약 4만명의 여성을 대상으로 유방암의 선천적인 경향을 조사하고 유방암에 관여하는 일반 9개 유전자의 변이를 연구했다. 그 결과, 이 가운데 2개 유전자가 실제로 유방암 발병 위험 결정에 관여하는 것으로 증명됐다. 2개의 유전자 변이 중 1개는 카스파제(caspase) 8이라는 단백질을 코드하고 있다. 카스파제 8은 암세포로 변이될 수 있는 손상세포를 체내에서 제
【미국 메릴랜드주 베데스다】 유방암 위험 데이터를 분석한 결과 카스파제 8(CASP8)의 변이가 유방암 위험을 약간 저하시키는 것으로 나타났다. 이 결과는 미국립보건원(NIH) 산하 미국립암연구소(NCI) 연구팀이 포함된 유방암협회컨소시엄(BCAC)이 발표한 2번째 연구에서 나타난 것으로 Nature Genetics(2007 39: 352-358)에 발표됐다. 대규모 데이터분석 결과NIH 엘리아스 제로니(Elias A. Zerhouni) 소장은 “2005년에 설립된 BCAC는 여러가지 연구에서 데이터를 수집, 유방암 관련 유전자나 변이를 신속하게 발견하는데 일조하고 있다. BCAC는 암의 유전적 측면을 탐색하는 연구에 특히 중요해질 것”이라고 설명하고 있다. NCI의 존 나이더후버(John E. Nieder
【미국·메릴랜드주 볼티모어】 각막내피변성증의 유전적 기원이 밝혀졌다. 존스홉킨스대학 안과 존 고트쉬(John Gottsch) 교수는 Fuchs 각막내피변성증(Fuchs corneal dystrophy, FCD) 환자가 유난히 많은 가계(家系)를 대상으로 한 연구를 통해 이같은 결과를 얻었다고 Investigative Ophthalmology and Visual Sciences(2006; 47:3919-3926)에 발표했다. 각막이식 주 요인 FCD는 미국내 각막이식의 주요 요인이다. 각막의 투명렌즈를 둘러싼 세포가 다양한 형태로 열화되는게 특징이다. 40세 이상 인구의 4% 이상에 영향을 주는 이 질환은 노년이 되면 각막에 종창을 유발시켜 안경이나 콘택트렌즈를 사용해도 물체가 안보이게 된다. FCD의 다양한
ADHD(주의력결핍과잉행동장애) 발병원인 유전자가 밝혀졌다. 삼성서울병원 정신과 정유숙, 하버드의대 김광수 김천형 교수팀은 ADHD와 연관된 유전자가 노르에피네프린 수송체(NET)며, 이 유전자의 전이조절부위 지역에서의 단일염기다형성이 ADHD의 잠재적인 위험요인이라고 美국립과학원회보(PNAS) 인터넷판을 통해 발표했다. 이번 연구결과에 따르면 노르에피네프린 수송체는 노르에피네프린으로 불리는 물질을 신경으로 전달하는 중요한 단백질로 확인됐다. 이 노르에피네프린 수송체를 합성하는데 핵심역할을 하는 전이조절부위에 특정 유전자 변이가 일어나면 전이억제인자(슬러그 또는 스크래치)가 변이된 유전자 부위에 결합해 노르에피네프린 수송체 단백질 합성을 저해한다. 이로 인해 노르에피네프린이 정상기능을 할 수 없는 비정상적인
【미국·메릴랜드주 볼티모어】 존스홉킨스대학 소화기 전문의와 유전학자로 구성된 국제연구팀이 염증성장질환(IBD)인 크론병과 궤양성 대장염에 관련하는 새로운 유전자 변이를 발견했다. 이 새로운 변이는 크론병이 없는 건강한 사람에게도 나타나지만, 그렇지 않은 사람에게는 드물게 나타나는 인터루킨(IL)-23 수용체 유전자에 있다고 밝혔다. 이 대학과 미국, 캐나다의 6개 연구소 연구자들로 구성된 합동연구팀에 의한 이번 연구결과는 Science(2006; 314: 1461-1463)에 발표됐다. SNP 변이 4배 부족 이번 연구에서 이 대학 연구부장인 스티븐 브랜트(Steven R. Brant)교수(Harvey M. and Lyn P. Meyerhoff 염증성장질환센터 유전학 연구실)는 크론병 환자를 검사한 결과,
전세계적으로 급증하고 있는 당뇨병의 발병 위험도는 미토콘드리아 DNA의 유형이 좌우한다는 연구결과가 나왔다.서울대병원 당뇨 및 내분비질환 유전체구센터 연구팀은 일본 동경도 노인종합연구소팀과 공동으로 연구한 결과, 한국인과 일본인에서는 공통적으로 특정 미토콘드리아DNA형이 당뇨병을 억제시킨다고 밝혔다.이번 연구는 한국인 당뇨병 환자 732명, 한국인 정상인 633명과 일본인 당뇨병 환자 1289명, 일본인 정상인 1617명을 대상으로 아시아에서 흔히 발견되는 미토콘드리아 DNA형을 150여개에 달하는 미토콘드리아 DNA 유전자변이를 동시에 조사할 수 있는 DNA 칩 기술을 통해 분석했다.그 결과, 전체 2021명의 당뇨병 환자 중 60명 (3%)에서 N9a라는 미토콘드리아 DNA형을 갖고 있는데 비해 정상인
【베를린】 프리드리히알렉산드라대학 니콜라우스 E 피비겔분자의학센터(에어랑겐) 헨드리크 슐츠 쿱스(Hendrik Schulze-Koops)교수팀은 류마티스관절염(RA)이 중증의 경과를 거친다는 사실을 보여주는 새로운 마커를 찾아냈다. 이러한 RA환자에서는 초기단계서부터 관절이 크게 파괴되지만 새로운 마커를 잘 활용하면 위험이 높은 군을 조기에 파악하여 적절한 치료를 시작할 수 있을 것으로 기대되고 있다. 이번 연구는 독일연방교육연구성(BMBF)의 지원을 받았으며 그 개요는 BMBF의 뉴스레터(2006,Nr.28)에 소개됐다. 유전자변이가 질환경 악화와 관련 유럽에서 RA는 빈도가 가장 높은 전신성자가면역질환이다. 환자는 관절이 경직되거나 변형에 의한 동통, 중증의 장애를 겪게 된다. 슐츠 쿱스 교수팀은 이번
【미국·메릴랜드주 베데스다】 미국립보건원(NIH) 부속 암연구소(NCI)는 암감수성 유전자 마커(CGEMS)연구에서 전립선암 위험 유전자에 관한 최신 데이터를 발표했다. 이번 지견은 전립선암에 영향을 미치는 유전적 인자를 발견하는데 도움이 될 것으로 보이며, 아울러 새로운 표적치료법의 발견·개발에도 매우 중요한 역할을 담당할 것으로 예상된다. 특히 이번 연구는 어떠한 유전자변이가 암의 원인이 되는지 가정에 근거한게 아니라 암연구보고로서는 처음으로 전체 게놈을 분석한 것으로 가치를 인정받고 있다. 데이터 공유해 연구촉진 NCI의 존 니더후버(John E. Niederhuber)소장은 “가장 암을 일으키기 쉬운 유전자를 알면 조기 진단능력은 크게 개선된다. 그리고 암이 가장 공격을 잘 받는 시기에 사용하는 방법
【워싱턴】 헌틴턴병(HD)의 원인이 되는 유전자변이가 뇌세포의 변성과 세포사를 일으키는 메커니즘이 발견됐다. 하버드대학 신경학 디미트리 크래인크(Dimitri Krainc) 교수는 HD유전자변이의 산물이나 비정상적인 형태를 보이는 헌팅턴 단백질이 세포 에너지대사에 필요한 단백질 생산에 간섭한다는 사실을 발견했다고 Cell(2006;127:59-69)에 발표했다. 이번 발견은 HD 병리에 관여하는 2개 과정, 즉 유전정보를 단백질로 번역하는 것과 세포내 에너지 생산의 관련성을 보여준 최초의 발견이다. 교수는 “이번 연구는 2개의 병원 기전이 관련한다는 사실을 보여준다. 그리고 변이헌팅턴에 의한 유전자의 비정상적인 전사(轉寫)가 에너지대사에 이상을 일으키고 이것이 에너지 의존적인 세포 과정에 영향을 미쳐 신경변
【뉴욕】 디코드 제네틱스사(아이슬란드)는 스웨덴, 아이슬란드, 유럽계 미국인, 아프리카계 미국인 등 총 4개 집단을 증례대조 연구한 결과, 8번 염색체상의 8q24에 존재하는 마이클새틀라이트 DG8S737의 아렐-8과 전립선암 간에 유의한 상관관계가 있는 것으로 나타났다고 Nature Genetics (2006;38:652-658)에 발표했다. 유럽계 오즈비 1.62 이 회사의 칼 스테판슨 사장에 의하면 유럽계 3개 집단을 분석한 결과, 아렐-8을 가진 경우 전립선암 위험의 오즈비(추정)는 1.62였다. 또 이 아렐을 1개 이상 가진 일반 유럽인의 비율은 약 13%인데 반해 전립선암환자에서는 약 19%인 것으로 나타났다. 사장은 “이번 지견에서 아이슬란드와 스웨덴, 유럽계 미국인에서의 일반인구 기여위험도(p
【뉴욕】 BRCA1 이나 BRCA2 유전자에 변이가 있는 경우 난소를 예방적으로 적출하면 암위험을 유의하게 낮출 수 있다고 토론토 서니브룩지역암센터 스티븐 나로드(Steven A. Narod) 박사가 JAMA(2006; 296: 185-192)에 발표했다. 평생위험 15∼54% 이 논문에 따르면 BRCA1이나 BRCA2 유전자 중 한곳에 나쁜 변이를 보이는 여성은 난소암의 평생 발병위험이 높으며(15∼54%) 모두 변이를 보이면 난소, 난관, 복막의 암 감수성이 증가한다. 이러한 여성에게는 대개 예방적 난소적출술을 받도록 권유하지만, 그 효과에 대해서는 지금까지 제대로 평가되지 않았다. 나로드 박사는 BRCA1과 BRCA2 변이 보인자에서 나타나는 난소암, 난관암, 복막암의 절대적 위험을 결정하고 난관난소
【미국·조지아주 애틀랜타】 소아암을 치료할 때 투여한 약제의 부작용때문에 유전자변이가 발생하면 울혈성심부전이 발생할 가능성이 높다는 연구결과가 나왔다. 필라델피아소아병원 소아종양학 리처드 애플렌크(Richard Aplenc) 박사가 소아암의 생존자에 관한 연구결과를 제42회 미국임상종양학회(ASCO)에서 보고했다. 박사는 미국립암연구소(NCI)가 지원하는 장기적인 국가연구 ‘소아암생존자연구’의 데이터에 근거한 연구를 지도했다. GSTP유전자다형이 원인 애플렌크 박사는 일부 환자에 심장장애를 초래하는 것으로 알려진 일반적인 항암제, 안트라사이클린류로 치료받은 소아암생존자 2개군을 연구했다. 대상은 CHF 환아 47명과 비CHF환아 195명이었다. 박사는 10종류의 유전자 다형 가운데 7개가 안트라사이클린류에
【뉴욕】 ENPP1 유전자변이가 비만과 2형 당뇨병 발병에 밀접한 관련이 있다는 증거가 프랑스 파스퇴르연구소 데이비드 메이에르(David Meyre) 박사에 의해 Nature Genetics(2005; 37: 863-867)에 발표됐다. 예방·치료법에 새 기대 메이에르 박사는 총 6,147명을 대상으로 실시한 이번 연구지견에 대해 “인슐린저항성과 비만이라는 생리학적 관련의 분자적 메커니즘을 알아볼 수 있게 했다”는 평가를 내리고 있다. 아울러 이를 통해 질환의 예방과 치료에 관한 기대도 새롭게 할 수 있게 됐다. 박사는 비만과 2형 당뇨병이 ENPP1 유전자변이와 관련하고 있으며 특히 비만환자에서 밀접한 관련이 있음을 발견했다. 또한 특정 3아렐 리스크·하플로 타입으로서 특히 관련성이 높은 ENPP1 유전자
파마코디자인(대표 조은진) 제노메딕 유전자검사센터가 산부인과용 맞춤형 유전자검사서비스(이하 맞춤검사)를 새롭게 선보인다고 25일 밝혔다. 맞춤검사는 임신 과정에서 많이 발생하는 태아의 다운증후군, 무뇌증과 척추이분증 같은 신경관결손, 임신부의 임신중독증(자간전증) 등에 영향을 주는 것으로 알려진 유전자(MTHFR, PAI-1, MTRR, MTR, ACE) 검사 항목을 패키지로 제공해 유전자 변이에 따라 개별 맞춤 영양 처방이 가능하도록 한 프로그램.제노메딕 유전자검사센터에 따르면 기형아 예방에 필수적인 엽산의 경우 유전자 변이 유무에 따라 섭취량을 최대 8배까지 조절할 필요가 있고, 자간전증의 발병위험 역시 유전자변이에 따라 2배정도 차이가 난다고 설명했다. 따라서 산모별로 영양처방을 다르게 해야 더 효과적
【미국·메릴랜드주 베데스다】 미국립보건원(NIH) 산하 미국립암연구소(NCI)가 전립선암과 유방암에 대한 감수성을 높이는 유전자 변이를 발견하기 위한 암감수성유전자마커(CGEMS) 발견 프로젝트에 착수했다.1,400만달러가 투입되는 이번 사업의 목적은 사람게놈(유전자형) 전체를 3년간 해독하여 전립선암과 유방암 위험을 높이는 유전자 변이를 발견하는 것이다. 사람에서 가장 많은 유전자변이는 일염기다형(SNP)으로 알려져 있다.저침투 유전자변이 발견이 목적기존 연구에서는 암이나 유전성질환의 원인이 되는 단일 유전자 변이를 발견하여 암감수성의 유전 메커니즘의 초기 연구단계를 해명하는데 공헌했다. 그러나 이러한 유전자 변이는 일반인에는 드문데다 사람 암 중에서도 극히 일부에서만 직접적인 관련성을 보이고 있을 뿐이었
【미국·오하이오주 컬럼버스】오하이오주립대학(OSU) 종합암센터 아더제임스암병원과 리처드 소로브연구소 공동연구팀은 폐암, 두경부암에서 중요한 희귀 종양억제인자를 새롭게 발견했다.공동연구팀은 불활화된 유전자를 원 상태로 되돌려 활성화시키면 종양세포의 성장을 지연시킬 수 있다는 사실을 증명했다. OSU 인간암유전학 프로그램 연구원이자 분자바이러스학·면역학·임상유전학자인 크리스토프 플라스(Christoph Plass) 교수는 이 연구결과를 Proceedings of the National Academy of Sciences, USA(2006;103:982-987)에 발표했다.정상 상피세포에 변화전사(transcription factor)라는 단어의 이니셜로 만든 이 유전자는 TCF12라고 한다. 이 유전자는 종양세
【미국·오하이오주 컬럼버스】 노스웨스턴대학 내과 크리스토퍼 위고스트(Christopher M. Weghorst) 교수는 유전성 종양위험을 증가시키는 일부 유전자 변이가 자연발생 종양, 즉 비유전성 종양이 발생했을 때에도 마찬가지로 위험을 증가시킨다고 JAMA(2005;294:1634-1646)에 발표했다.진행과정서 변이 발생이번에 얻어진 지견은 이 변이가 종양의 발생과 전이에 기본적인 역할을 담당하고 항암제의 중요한 표적이 될 수 있다는 사실을 보여주는 것이다.이번 연구는 형질전환 성장인자(TGF)베타 수용체 1형(TGFBR1) 유전자같은 유전자의 6A변이에 주목했다. 6A변이는 유전되며 이 변이를 1카피 가진 보인자에서는 암 감수성이 19%, 2카피 가진 경우에는 70% 증가한다. 또 6A변이(평균 미국인