LG화학의 유전성 비만 치료 신약 LB54640이 미식품의약국(FDA)으로부터 POMC(프로오피오멜라노코르틴) 결핍증 치료를 위한 희귀의약품으로 지정됐다. 지난 2020년 LEPR(렙틴 수용체) 결핍증 치료에 이어 두번째다. 이번 추가 지정으로 LG화학은 7년간 미국시장 판매 독점권, 미국 내 임상시험 비용 지원 및 세금 감면, 개발 관련 사전 상담 지원 등의 혜택을 받는다. LB54640은 포만감을 유발하는 단백질 MC4R(멜라노코르틴-4 수용체)에 작용하는 기전을 갖고 있다. MC4R의 상위 경로 유전자(LEPR, POMC 등)
코로나19 확진을 위해 긴급사용 승인된 유전자진단시약 7개 제품을 4일부터 사용하지 못하게 됐다. 식품의약품안전처는 확진용 유전자진단시약의 허가현황, 생산량‧공급량‧재고량 등을 고려할 때 정식 허가된 12개 제품이 긴급사용 제품을 충분히 대체할 수 있다며 이같이 밝혔다.정식 허가된 제품은 에스디바이오센서, 바이오세움, 시선바이오머티리얼스, 캔서롭, 코젠바이오텍, 씨젠, 에스엠엘제니트리 등이다.
건국대병원 정밀의학폐암센터 이계영 센터장 연구팀(허재영 박사, 김희정 교수)이 개발한 폐암진단법이 특허청 특허를 받았다.연구팀은 체액에서 분리한 세포외소포체(나노소포체) DNA를 이용해 EGFR(표피세포성장인자 수용체) 유전자 돌연변이를 검출법을 세계 최초로 개발했다. EGFR 유전자 돌연변이를 빠르게 확인하면 적절한 항암제를 결정할 수 있다. 연구팀이 개발한 검출법은 기관지폐포세척액 나노소포체를 이용한 액상생검법을 이용하고 있어 현재 조직검사를 통해 얻은 DNA를 추출하는 현재의 검사법과 민감도와 정확도가 비슷한 것으로 나타났다.
녹십자의 혈액백 및 진단 부문 자회사인 녹십자엠에스(대표 김영필)는 유전자 진단 분야의 전문가인 이찬효 박사가 녹십자엠에스의 신임 연구소장으로 22일 취임했다.신임 이 연구소장은 서울대 화학과를 졸업하고 펜실베이나 주립대학교에서 분자생물학 박사학위를 받았다. 또한, 보스턴 대학교에서 박사 후 연구원으로 활동했으며, 이후 바이오니아의 유전자진단연구소에서 연구소장을 역임했다.
인하대병원(병원장 김영모)이 질병관리본부에서 운영하는 희귀질환 유전자 진단 지원 사업의 진단 의뢰기관으로 선정됐다.진단 의뢰기관은 24개의 지원대상 희귀질환에 대한 환자 상담을 실시하고, 진단지원 기관에 분석을 요청하는 역할을 수행한다.이에 따라 인하대병원에 유전자 분석을 희망하는 환자는병원진단 결과에 따라 의료비의 일부를 지원받을 수 있게 된다.
질병관리본부는 국내에서 진단이 어려웠던 희귀질환 유전자진단지원 대상을 기존 17개에서 28개 질환으로 확대한다고 8일 밝혔다.'희귀난치성질환 헬프라인' 웹사이트(http://helpline.nih.go.kr)도 바뀌었다.희귀유전질환은 시장성이 낮아 병원 또는 일반 검사기관에서 서비스가 되지 않아 질병이 의심돼도 확진을 위한 유전자진단이 어렵다. 또 비용도 고가이기 때문에 환자들에게 부담이 되는 실정이다.질병관리본부는 2012년 하반기부터 '희귀질환 유전자진단지원 시범사업'을 시행하며 진단의뢰기관을 통해 17개 질환에 대한 유전자진단 지원 서비스를 실시해 왔다.여기에 급사 원인으로 알려진 긴QT증후군(Long QT syndrome, 유전성 부정맥의 종류) 등 11개 질환을 지원대상으로 추가 선정
국내에서 진단이 어려웠던 17개 희귀유전질환에 대한 지원서비스가 시행된다.국립보건연구원에서는 그 동안 국내에서는 진단이 어려웠던 17개 희귀유전질환에 대한 진단법 개발을 완료하고 본격적인 지원서비스를 시행하고 있다고 18일 밝혔다.그동안 희귀유전질환의 경우 시장성이 낮아 병원 또는 일반 검사기관에서 서비스가 되지 않아 질병이 의심돼도 확진을 위한 유전자진단이 어려웠을 뿐 아니라 고가의 비용이 소요돼 환자들에게 부담이 돼 왔다.국립보건연구원에서는 2012년 하반기부터 ‘희귀질환 유전자진단지원 시범사업’을 시행해 2013년 현재 17개 질환의 유전자 진단법 개발이 완료하고 진단의뢰기관을 통해 본격적으로 지원 서비스를 실시하고 있다.현재 지원 대상 질환은 유전성심근병증 등 현재 17개 질환이며 대상
【미국·로체스터】 난소암은 웬만해선 증상이 나타나지 않으며, 병기가 진행된 다음에야 발견되는 경우가 많다. 하지만 올름스테이드의료센터와 메이요클리닉 Barbara Yawn부장에 따르면 증상에 대해 인식을 새롭게 하고 유전자진단을 이용하면 난소암도 조기에 검출할 수 있다고 한다. Yawn부장은 스테이지 I, II의 난소암환자 107명의 기록을 조사한 결과, 요의절박, 빈뇨, 요실금 동반 경련, 복통 등의 증상이 가장 많다는 사실을 발견했다. 부장은 “스테이지III나 IV 난소암에서는 복통과 범위가 가장 많이 증가했다”고 말하면서도 “이러한 증상 가운데 난소암이나 골반장기에 문제가 있다고 판단되는 경우는 25% 이하였다”고 말한다. 이것은 난소암의 조기진단을 어렵게 만드는 요인이다. 이밖에도 이번 연구에서는 1
순천향대학교병원 외과학교실 유방클리닉(소장 이민혁)은 4일 원내 향설교육관 4층 강의실에서 백남선 유방암학회 회장을 비롯 국내 유방암 연구 권위자와 관련교수, 학생 등 1백여명이 참석한 가운데 제5회 순천향유방암 심포지엄을 개최했다. 「유방암 발생의 유전적 원인이 되는 BRCA1과 BRCA2」를 주제로 열린 이번 심포지엄에서는 유방암유전자 BRCA1/2의 검사와 한국인의 유방암유전자 연구결과에 대한 5편의 최신지견들이 발표됐다. 순천향의대 이민혁교수가 좌장을 맡은 1부에서는 을지의대 윤경식교수의 F-CSGE 및 DNA sequencing을 이용한 한국인 유방암 환자의 BRCA1, BRCA2 Mutation & SNP분석과 서울의과학연구소 박영석 연구원의 크로마토그래피법을 이용한 유방암 유전자(BRCA1 &
포천중문의대 차병원 LA불임치료센터(차광렬 학원장)는 최근 「LA불임연구소」를 개설하고 본격 가동에 들어갔다. 차병원 LA불임연구소는 TIME, People 등 미국 내 많은 언론의 관심속에 지난 2월과 7월에 각각 설립되어 본격 가동중인 「차병원 LA불임치료센터」와 「LA난자동결은행」의 임상활동 지원과 불임 및 생식의학분야 연구, 세계적으로 앞서있는 한국 불임의학의 세계화와 불임 및 유전공학의 최신정보 교류를 위한 교두보 역할을 위해 설립됐었다. 11명의 석박사급 국내외 연구진이 투입된 차병원 LA불임연구소는 산하에 불임의학연구실, 유전학 연구실, 세포분자 생물학 연구실을 두고 향후 동결 난자를 이용한 임신률 향상 연구, 난소조직은행 설립을 위한 기초연구, 유전병의 조기진단과 치료를 집중적으로 연구하게
미 플로리다주 올랜도 암관련학회 가운데 세계에서 가장 큰 규모를 자랑하는 제38회 미국임상종양학회(ASCO 2002)가 지난 5월 플로리다에서 열렸다. 이번 학회에서는 세계 각국에서 2만 5,000명이 모여 1,800여개의 연제가 발표됐다. 플레나리섹션에서는 주목을 받은 최근의 대규모 임상시험의 결과가 발표됐다.만성골수성백혈병이마티니브(글리벡)는 초기치료에 효과적암에 특징적 기능을 갖고 있는 분자를 해명하고 이를 억제하는 물질을 컴퓨터상에서 설계하는 분자표적 치료제는 정확히 작용하면 기존 항암제의 효과를 능가하는 높은 치료효과와 대폭적인 부작용 감소를 기대할 수 있다. 2001년 5월에는 만성골수성백혈병(CML)치료제로 백혈구의 이상증식을 야기하는 티로신키나제활성을 억제하는 시그널전달억제제인 이마티니브(상품
칸디다속(屬)이나 아스페르질루스속 등에 의한 내장진균감염증은 암이나 장기이식환자 등 면역부전환자의 증가와 함께 향후 증가할 가능성이 높다. 그럼에도 불구하고 일반임상에서는 이 감염증에 대한 인식이 낮고 진단이나 치료의 곤란성 등도 문제가 되고 있다. 이런 가운데 제47회 일본화학요법학회 가와사키의대 호흡기내과의 타츠기 요시토 강사는 현재 사용가능한 항균제, 항진균제 및 진단법을 이용해 보다 효과적인 조기치료를 실시하기위해서는 어떤 점에 주의해야 하는지에 대해 강연했다.예후나쁜 아스페르기루스증심재성진균증 또는 내장진균증에 대해 현재 사용가능한 항진균제는 암포테리신B(AMPH-B), 플루코나졸(FLCZ), 이트라코나졸(ITCZ), 플루시토신(5-FC), 미코나졸(MCZ)로 한정돼 있다. 그중에서도 주로 이용되는
동맥경화성 질환 위험인자로 주목되는 高호모시스테인혈증-고위험자서도 엽산 충분 섭취하면 컨트롤가능최근 구미의 대규모임상연구에서 호모시스테인이 심근경색, 뇌경색, 심부정맥혈전증 등 동맥경화성·혈전색전성질환의 독립된 위험인자라는 사실이 잇달아 밝혀지고 있다.호모시스테인은 메티오닌대사 중간산물로서 생성되는 SH기를 포함한 아미노산인데 그 대사관련효소의 하나인 메틸렌테트라하이드로 엽산환원효소(methylenet etrahydrofolate Reductase, MTHFR)의 유전자다형과 동맥경화성질환의 관련도 주목되고 있다.그래서 일본인의 동맥경화성질환자를 대상으로 MTHFR유전자대형과의 상관을 밝힌 동경대 대학원 의학계 연구과 순환기내과 모리타 히로아키씨로부터 고호모시스테인 혈증과 질환의 관계와 금후의 치료전개 등에