인플루엔자 바이러스 확산을 억제하고 급성폐렴을 완화할 수 있는 흡입용 치료약물이 개발됐다.서울대병원 이비인후과 김현직 교수와 KAIST 박지호·박수형 교수 연구팀은 인터페론 람다(IFN-λ)와 폐계면활성제를 결합한 흡입 가능한 나노입자 치료제(IFNλ-PSNPs) 를 개발했다고 응용재료 분야 국제학술지(ACS Applied Materials & Interfaces)에 발표했다.인플루엔자 바이러스는 초기에 사멸되지 않으면 상기도를 통해 폐 조직으로 빠르게 침투해 증식할 수 있어 종종 심각한 폐렴과 집단 감염을 일으킨다.현재 치료법은
노인에서 주로 나타나는 생리, 신체, 인지 기능 저하를 의미하는 쇠약(frailty)은 순환기질환이나 당뇨병 등 다양한 질환과 관련한다고 알려져 있다. 하지만 피부 질환과의 관련성에 대한 연구보고는 거의 없다.이런 가운데 중국 시안교통대학 제1부속 병원 연구팀은 쇠약지수(frailty index)와 건선 발생의 인과관계를 멘델무작위 분석(유전자변이 분석)한 결과 쇠약할수록 건선 발생 위험이 높아졌다고 피부분야 국제학술지(Skin Research & Technology)에 보고했다.건선의 위험인자는 유전 및 환경 요인 등 다양한 만큼
한국인의 조산 위험을 높이는 유전자가 발견됐다. 이대목동병원(병원장 유재두) 산부인과 허영민·김영주 교수팀은 조산 및 만삭 임산부 각각 13명과 18명의 혈액에서 전체 게놈의 시퀀싱 분석 결과를 미국공공과학도서관 온라인 학술지(PLOS ONE)에 발표했다.이번 연구에서는 조산 관련 단일 염기 다형성(single nucleotide polymorphism, SNP) 256개를 추적해 이온 채널 결합 및 수용체 복합체 경로와 관련된 25개를 선별했다.이들과 다른 임산부(조산 30명, 만삭 출산 30명)의 유전자형을 분석한 결과, RYR
뼈 형성 바이오마커(지표) 중 하나인 UBAP2가 골다공증 진단 정확도를 높이는데 매우 유용하다는 연구결과가 나왔다.아주대의대 의학유전학과 정선용 교수팀과 내분비대사내과 정윤석 교수팀은 국내 코호트 KARE(Korean Association Resource)에 등록된 여성 2천 6백여명의 유전, 역학, 임상정보를 이용해 UBAP2 유전자의 rs2781 SNP(단일염기다형성)가 골다공증·골밀도와 긴밀하게 관련한다고 국제학술지 네이쳐 커뮤니케이션(Nature Communications)에 발표했다.연구에 따르면 폐경 골다공증 환자군과
만성신장병을 악화시키는 유전체 마커의 발견과 진단 시스템이 개발됐다.서울대병원 신장내과 오국환·서울의대 예방의학교실 박수경 교수 공동 연구팀은 신장병의 악화 및 예후와 관련된 유전체 마커를 탐색해 진단 시스템을 개발했다고 미국신장학회지(JASN)에 발표했다.만성신장병(CKD, chronic kidney disease)은 3개월 이상 만성적으로 신장 기능이 지속적으로 저하되는 질병으로 전 세계 성인의 10% 이상이 영향을 받을 정도로 빠르게 증가하고 있다.신장기능 저하 속도는 환자마다 다르지만 대개 5~10년에 걸쳐 악화된다. 하지만
임신 초기 유전체 이상 검사법 중 단일염기다형성(SNP)어레이가 최고 정확도를 보인 것으로 나타났다.가톨릭대 서울성모병원 진단검사의학과 김명신 교수(유전진단검사센터장), 이종미 임상강사, 산부인과 박인양 교수 연구팀은 임신 초기(18주 이전) 유산 진단을 받은 임신부의 수태산물로 유전체 이상 검사법 3가지를 비교해 국제학술지 분자진단과 치료(Molecular Diagnosis & Therapy)에 발표했다. 지난해 국내 산모의 약 30%는 35세 이상으로 고령임신이 늘어나고 있다. 이에 따라 임신 초기부터 유산에 대한 관심도 높아지
자궁경부암에 걸린 임신부가 정상분만한 신생아에 암세포가 전달되는 발생한 사례가 발견됐다.일본국립암연구센터 연구팀은 폐암환아 2명(신경내분비종양과 선암)의 차세대시퀀싱 유전자 분석 결과, 자신 이외의 유전자배열이 존재한다는 사실을 확인했다고 뉴잉글랜드저널오브메디슨(NEJM)에 발표했다.이들 환아의 엄마는 모두 자궁경부암 진단을 받은 것으로 나타나 연구팀은 환아의 폐암 및 정상조직과 엄마의 자궁경부암 및 정상조직의 유전자를 비교했다.그 결과, 환아 2명의 종양은 Y염색체 결손, 복수의 체세포변이, 인유두종바이러스(HPV) 게놈 및 일염
유전자 돌연변이에 따라 고지혈증치료제 효과 차이가 최대 3.7배라는 연구결과가 나왔다.연세대의대 내과학교실 이상학 교수팀(심장내과)은 유전자 돌연변이 종류 별로 스타틴, 에제티미브, 콜레스티라민, PCSK9억제제 에볼로쿠맙의 효과를 분석해 국제학술지 사이언티픽 리포트(Scientific Reports)에 발표했다.연구 대상자는 가족성 고콜레스테롤혈증(familial hypercholesterolemia. 이하 FH) 환자 83명. FH는 단일유전자 돌연변이 질환 중 제일 흔하다. 국민 500명에 1명꼴로 발병하며 자녀에 유전될 확률
지난 6일 미국국제무역위원회(ITC)의 보톨리눔톡신 균주 소송 관련 예비결정문이 공개된 가운데 당사자 간 다른 해석을 내놓고 있다.메디톡스는 ITC 예비판결문에서 대웅제약이 메디톡스의 보툴리눔 균주와 제조공정을 도용해 나보타(미국명 ‘주보’)를 개발했다는 사실이 명백히 드러났으며 그 결과 10년간 수입금지가 내려졌다고 10일 밝혔다. 메디톡스에 따르면 결정문에서 대웅제약의 전문가인 셔먼 박사는 처음에는 양 균주가 145개의 SNP에 의해 구분된다고 주장했으나, 행정판사는 '셔먼 박사가 자신의 오류를 인정하고 메디톡스와 대웅제
보톨리눔톡신 균주 출처 공방이 계속되는 가운데 메디톡스가 대웅제약이 자신들의 균주를 훔친게 맞다는 최종 결론을 내렸다.메디톡스는 15일 미국 애리조나대학 폴 카임(Paul Keim)교수가 지난달 20일 ITC에 제출한 대웅제약 보툴리눔 균주 분석 보고서에서 "대웅제약의 보툴리눔 균주가 메디톡스의 보툴리눔 균주에서 유래한 사실이 확인됐다"고 밝혔다.카임 교수는 유전체 분석을 통해 병원균의 기원과 진화를 추적하는 미생물유전학 분야의 최고 권위자 중 한 명이다. 지난 2001년 9.11 탄저균 테러 당시 미국 정부 및 사법기관과 함께 유
여성의 가슴 크기와 생리통에 밀접하게 관련하는 여성 특유의 유전자 영역이 발견됐다.일본 도쿄대학 산부인과 연구팀은 여성 1만 1천여명의 타액에서 약 54만개의 SNP(단일염기다형성)를 추출해 분석한 결과를 사이언스 리포츠에 발표했다.그 결과, 가슴크기와 밀접하게 관련하는 SNP는 6번 염색체의 CCDC170, 8번염색체의 KCNU1/ZNF703라는 유전자 영역으로 확인됐다. 전자의 경우 과거의 연구에서 유방암 발생 위험과 크게 관련하는 것으로 확인된바 있다.생리통의 중증도와 밀접하게 관련하는 SNP는 1번 염색체의 NGF와 2번염색
구내염과 눈의 염증 등을 반복하고 실명하기도 하는 난치병 베체트병의 발생 위험이 높은 유전자 DNA 배열이 발견됐다.일본 요코하마시립대 등 국제공동연구팀은 일본, 터키, 이란의 베체트병환자 3천 4백여명과 일반인 3천 3백여명의 유전자 개인차 비교 결과를 Nature Genetics에 발표했다.사람의 DNA 배열은 거의 같지만 약간의 개인차(SNP)가 있어 약물효과나 병의 발생이 달라진다. 베체트병에서는 지금까지 복수의 SNP가 보고됐지만 그밖에 다른 것도 있는 것으로 추정됐다.이번 연구에 따르면 새롭게 6곳의 DNA배열 영역의 SNP가 베체트병 발병 위험을 높이는 것으로 확인됐다.세균 등에 감염된 후에 과잉 염증이 일어나는 병으로 생각되는 베체트병의 특성상 이번에 발견된 SNP
대표적인 자가면역질환인 루푸스(전신성 홍반성 낭창) 발병에 관여하는 특정 유전자 변이가 발견됐다.한양대학교류마티스병원 류마티스내과 배상철 교수팀은 한국인 루푸스환자 1천여명을 대상으로 조사한 결과, 한국인에서는 HLA-DRB1*15:01, *09:01, *08:03, *07:01 대립유전자 변이가 루푸스의 발병 위험을 증가시키고, *12:02, *11:01 대립유전자 변이는 루푸스 발병 위험을 감소시키는 것으로 나타났다고 Arthritis & Rheumatology에 발표했다.아울러 이들 위험유전자(HLA-DRB1*15:01, *09:01, *08:03, *07:01)는 루푸스 발병에 중요한 자가항체 생성을 유도하며, 다양한 임상증상을 일으킨다는 사실도 발견했다.배 교수는 또 미국 연구진과 공동연
유방암에 대한 화학요법이 인지기능을 떨어트린다고 알려진 가운데 전립선암에 대한 안드로겐차단요법(ADT)에서는 인지기능저하와 유전자 다형이 유의하게 관련하는 것으로 나타났다.미국 모핏암센터 브라이언 곤잘레즈(Brian D. Gonzalez) 박사는 ADT 환자와 전립선암절제술 환자 및 건강한 남성의 인지기능 비교 결과를 Journal of Clinical Oncology에 발표했다.ADT시작 6개월 이후에 더 악화곤잘레즈 박사는 ADT 환자 58명에 대해 치료 시작 21일 전, 6개월 후, 12개월 후 인지기능을 검사했다.동시에 나이와 교육수준을 일치시킨 전립선절제술 환자84명, 전립선암이 없는 남성(88명)에게도 같은 시기에 동일한 검사로 인지기능 변화를 비교했다.전체 시험기간에서
전립선암 수술 후 적출된 조직에서 악성도를 예측하는 유전자 변이가 최초로 발견됐다.분당서울대병원 비뇨기과 변석수, 오종진 교수팀은 저위험 전립선암 환자 257명의 DNA를 분석한 결과, 단일염기다형성 rs33999879의 변이가 저위험 전립선암 환자의 수술 후 악성도 증가에 유의한 인자라고 PLOS ONE에 발표했다.이번 연구는 한국인 전립선암과 유전적 정보에 대한 전장 유전체 연관분석 연구결과 최초 보고로서 전립선암의 발생률, 악성도, 치료에 대한 반응은 개인별 유전자에 따라 다르다는 사실을 보여준다.교수팀은 근치적 전립선적출술을 받은 257명의 저위험 전립선암 환자 DNA에서 242,221개의 단일염기다형성(SNP)을 분석했다.그 결과, 15개의 단일염기다형성이 저위험 전립선암 환자
전신성 홍반성 루푸스 발병의 원인이 되는 특정 유전자 변이가 국내 연구진에 의해 최초로 규명됐다.루푸스는 지금까지 HLA 유전자가 루푸스 발병과 연관성이 있는 것으로 알려졌으나 정확히 어떤 유전자 변이가 영향을 주는 지는 밝혀지지 않았다.한양대 류마티스병원 배상철 교수는 HLA 유전자 내 존재하는 루푸스 원인 유전자 변이를 규명하기 위해 한국인 루푸스 환자 950명과 대조군 4,900명의 HLA 유전자 변이를 정밀 분석한 결과를 Nature Communications에 발표했다.이 연구에 사용된 유전자 변이는 앞선 연구에서 이용한 단일염기다형성(SNP) 외에 HLA 유전자 8종(HLA-A, -B, -C, -DQA1, -DQB1, -DRB1, -DPA1, -DPB1)의 유전형과 아미노산 서열
통증 감수성 차이를 유전자로 판정할 수 있는 시대가 열리게 될지 관심이 높아지고 있다.미국 프루브바이오사이언스 토보르 오노지고피아(Tobore Onojjighofia) 박사는 4종류의 일염기다형(SNP) 중 하나를 가진 2,721명의 만성통증환자 통증점수를 분석, 그 결과를 26일 미국 필라델피아에서 열리는 미국신경학회에서 발표한다.VAS 점수로 다형 빈도 유의차 확인박사는 통증 감수성과 유전자 다형의 관련성을 조사하면 통증과 통증감수성의 개인차를 객관적으로 파악할 수 있을 것으로 기대하고 있다.이번 연구에서는 오피오이드(마약성진통제)를 사용하는 만성통증환자의 유전자 다형을 분석했다.대상자는 조현병(구 정신분열증)과 조울병, 각종 의존증 등과 관련한다고 보고된 4개의 SNP 1)카테
을지대학교병원 진단검사의학과 지미숙 교수가 지난 10월 24, 25일 이틀간 대구 인터불고호텔에서 열린 제 54차 대한진단검사의학회 학술대회에서 학술상인 ‘우수구연상’을 수상했다.지 교수는 학술대회에서 ‘호흡기 검체에서 마이코플라즈마 페렴균 및 마크로라이드 내성여부의 동시 검출을 위한 단일염기다형성 중합효소연쇄반응법의 개발(SNP-PCR for the Detection of Mycoplasma pneumoniae and Determination of Macrolide Resistance in Respiratory Samples)’이라는 주제 발표를 통해 연구실적을 인정받았다.
이원의료재단(대표:이철옥 www.eonelab.co.kr)이 (주)지노첵과 류마티스관절염 진단 및 발생 예측 SNP 칩과 면역마커 진단시스템의 개발 및 실용화를 위한 MOU를 체결했다.이 시스템은 예측 유전자 SNP 칩 개발, 특이 HLA-DRB1 유전형 분석 SNP 칩 개발, 류마티스관절염 예측 및 조기 진단을 위한 다중 면역마커 (immunoassay)를 검출하기 위한 것이다.윤영호 연구원장은 “이번 두 기업간 MOU를 통해 류마티스관절염 예측, 조기진단, 조기치료의 미래 의료시스템 개발을 목표로 서로 협력하여 더욱 완성도 있는 성과를 낼 수 있을 것으로 기대한다”고 밝혔다.올 초 이원의료재단은 송도로 사옥을 이전하고, 이원생명과학 연구원을 설립하면서 적극적인 R&D투자를 통해 선진 의료 시스
유방암과 전립선암, 난소암과 관련된 변이유전자가 추가로 발견됐다.미국, 유럽, 호주 등 160여 개 연구기관의 연구팀은 Collaborative Oncological Gene-Environment Study(COGS)를 통해 74개 변이유전자를 새로 발견했다고 Nature 등 과학전문지 13편에 발표했다.COGS는이들 3가지암에 걸린환자 10만 명과 대조군 10만 명의 유전자 중 특정 DNA분절 20여 만개를 분석했다. 방법은각 암환자들이 공통적으로 갖고 있는변이유전자 SNP를 찾아내는 방식으로 진행됐다.그 결과, 변이유전자를 하나 가진 경우에는암 발병 위험이 낮았지만, 여러개 가진사람은 상당히 높아지는 것으로 밝혀졌다.따라서 변이유전자 보유 갯수에따라 환자들의 암 발병 위험도를 예측할 수 있